[autismo-biologia] Autistic phenotypes and
genetictesting:state-of-the-art for the clinical geneticist
Paola Visconti
Paola.Visconti a ausl.bologna.it
Lun 23 Nov 2009 15:27:46 CET
grazie mille Antonello Persico per la chiarezza e la completezza del tuo
articolo. Complimenti, è davvero molto utile a noi clinici, peccato che
come tu ben dici all'interno di ogni struttura pubblica si debba troppo
spesso fare i conti con le risorse e non sia posibile offrire ai genitori
quanto vorremo fosse fatto sul versante genetico.. Paola Visconti
----- Original Message -----
From: "Persico Antonello" <A.Persico a unicampus.it>
To: <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Thursday, November 19, 2009 11:28 AM
Subject: R: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and
genetictesting:state-of-the-art for the clinical geneticist
Ringrazio molto Daniela per le sue cortesi parole. Questa review ha una sola
caratteristica che credo la rende un po' diversa da altri contributi già
presenti in Letteratura, ossia è stata scritta per essere di utilità nella
pratica clinica e nella gestione dei servizi.
Da un lato, ci auguriamo possa essere utile ai colleghi clinici che operano
nel campo dell'autismo (neuropsichiatri infantili, neurologi pediatri,
genetisti medici), ai quali viene fornito un aggiornamento sulle
caratteristiche comportamentali e morfologiche dei pazienti portatori di
determinate mutazioni o riarrangiamenti cromosomici (che vanno pertanto
richiesti quando ci si trova di fronte a quegli specifici pazienti).
D'altro canto, in tempi di riduzione dei fondi disponibili per i servizi
sanitari può essere utile per i responsabili di servizi di genetica medica
sapere quali sono i geni per i quali il rapporto costi/benefici appare oggi
più favorevole. Ogni screening genico ha un costo ed è quindi importante
poter valutare a quali tipi di esami dare la precedenza, sulla base del
numero di positivi, della possibilità di "mirare" al gene partendo dal
fenotipo clinico, e sulle conseguenze diagnostico-prognostico-terapeutiche
della definizione del difetto genetico.
Rimanendo a disposizione per qualsiasi necessità di eventuali chiarimenti o
commenti, invio a tutti i miei più cordiali saluti.
Antonio Persico
-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it
[mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela
marianicerati
Inviato: martedì 17 novembre 2009 18.23
A: lista autismo-biologia
Oggetto: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and genetic
testing:state-of-the-art for the clinical geneticist
Se fino a pochi anni fa si poteva constatare con amarezza che le ricerche
sull'autismo erano poche e di qualità scarsa, ora non è più così.
Soprattutto la ricerca genetica è quanto mai vivace, praticata da diversi
gruppi nel mondo e non passa giorno che su Pubmed non ci siano pubblicazioni
di lavori di ricerca originali. A questo punto si sente il bisogno di avere
una sintesi che faccia il punto sullo stato dell'arte.
E' l'esigenza che ha sentito la rivista Journal of medical genetics che ne
ha dato l'incarico a Lintas e Persico
L'articolo si puo' leggere gratuitamente in rete all'indirizzo
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2603481/?tool=pubmed
Antonello Persico è iscritto alla lista e puo' darci qualche chiarimento sul
tema e/o rispondere ad eventuali domande in merito al lavoro. Intanto gli
facciamo i complimenti. Se la prestigiosa rivista ha scelto lui e il suo
collega, un ovvio motivo ci deve essere e questo conferma quanto già detto a
proposito delle potenzialità di ricerca biologica e multi professionale
della nostra Italia. Nonostante tutto!
Buona lettura
Daniela
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