[autismo-biologia] Autistic phenotypes and genetictesting:state-of-the-art for the clinical geneticist

[Paola Visconti]

grazie mille Antonello Persico per la chiarezza e la completezza del tuo 
articolo. Complimenti,  è davvero molto utile a noi clinici, peccato che 
come tu ben dici all'interno di ogni struttura pubblica si debba troppo 
spesso fare i conti con le risorse e non sia posibile offrire ai genitori 
quanto vorremo fosse fatto sul versante genetico..  Paola Visconti
----- Original Message ----- 
From: "Persico Antonello" <A.Persico a unicampus.it>
To: <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Thursday, November 19, 2009 11:28 AM
Subject: R: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and 
genetictesting:state-of-the-art for the clinical geneticist


Ringrazio molto Daniela per le sue cortesi parole. Questa review ha una sola 
caratteristica che credo la rende un po' diversa da altri contributi già 
presenti in Letteratura, ossia è stata scritta per essere di utilità nella 
pratica clinica e nella gestione dei servizi.

Da un lato, ci auguriamo possa essere utile ai colleghi clinici che operano 
nel campo dell'autismo (neuropsichiatri infantili, neurologi pediatri, 
genetisti medici), ai quali viene fornito un aggiornamento sulle 
caratteristiche comportamentali e morfologiche dei pazienti portatori di 
determinate mutazioni o riarrangiamenti cromosomici (che vanno pertanto 
richiesti quando ci si trova di fronte a quegli specifici pazienti).

D'altro canto, in tempi di riduzione dei fondi disponibili per i servizi 
sanitari può essere utile per i responsabili di servizi di genetica medica 
sapere quali sono i geni per i quali il rapporto costi/benefici appare oggi 
più favorevole. Ogni screening genico ha un costo ed è quindi importante 
poter valutare a quali tipi di esami dare la precedenza, sulla base del 
numero di positivi, della possibilità di "mirare" al gene partendo dal 
fenotipo clinico, e sulle conseguenze diagnostico-prognostico-terapeutiche 
della definizione del difetto genetico.

Rimanendo a disposizione per qualsiasi necessità di eventuali chiarimenti o 
commenti, invio a tutti i miei più cordiali saluti.

Antonio Persico


-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it 
[mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela 
marianicerati
Inviato: martedì 17 novembre 2009 18.23
A: lista autismo-biologia
Oggetto: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and genetic 
testing:state-of-the-art for the clinical geneticist

Se fino a pochi anni fa si poteva constatare con amarezza che le ricerche 
sull'autismo erano poche e di qualità scarsa, ora non è più così. 
Soprattutto la ricerca genetica è quanto mai vivace, praticata da diversi 
gruppi nel mondo e non passa giorno che su Pubmed non ci siano pubblicazioni 
di lavori di ricerca originali. A questo punto si sente il bisogno di avere 
una sintesi che faccia il punto sullo stato dell'arte.
E' l'esigenza che ha sentito la rivista   Journal of medical genetics che ne 
ha dato l'incarico a Lintas e Persico

L'articolo si puo' leggere gratuitamente in rete all'indirizzo 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2603481/?tool=pubmed
Antonello Persico è iscritto alla lista e puo' darci qualche chiarimento sul 
tema e/o rispondere ad eventuali domande in merito al lavoro. Intanto gli 
facciamo i complimenti. Se la prestigiosa rivista ha scelto lui e il suo 
collega, un ovvio motivo ci deve essere e questo conferma quanto già detto a 
proposito delle potenzialità di ricerca biologica e multi professionale 
della nostra Italia. Nonostante tutto!
Buona lettura
   Daniela





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