R: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and genetic testing:state-of-the-art for the clinical geneticist

[Persico Antonello]

Ringrazio molto Daniela per le sue cortesi parole. Questa review ha una sola caratteristica che credo la rende un po' diversa da altri contributi già presenti in Letteratura, ossia è stata scritta per essere di utilità nella pratica clinica e nella gestione dei servizi. 

Da un lato, ci auguriamo possa essere utile ai colleghi clinici che operano nel campo dell'autismo (neuropsichiatri infantili, neurologi pediatri, genetisti medici), ai quali viene fornito un aggiornamento sulle caratteristiche comportamentali e morfologiche dei pazienti portatori di determinate mutazioni o riarrangiamenti cromosomici (che vanno pertanto richiesti quando ci si trova di fronte a quegli specifici pazienti). 

D'altro canto, in tempi di riduzione dei fondi disponibili per i servizi sanitari può essere utile per i responsabili di servizi di genetica medica sapere quali sono i geni per i quali il rapporto costi/benefici appare oggi più favorevole. Ogni screening genico ha un costo ed è quindi importante poter valutare a quali tipi di esami dare la precedenza, sulla base del numero di positivi, della possibilità di "mirare" al gene partendo dal fenotipo clinico, e sulle conseguenze diagnostico-prognostico-terapeutiche della definizione del difetto genetico.

Rimanendo a disposizione per qualsiasi necessità di eventuali chiarimenti o commenti, invio a tutti i miei più cordiali saluti.

Antonio Persico  

 
-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: martedì 17 novembre 2009 18.23
A: lista autismo-biologia
Oggetto: [autismo-biologia] Autistic phenotypes and genetic testing:state-of-the-art for the clinical geneticist

Se fino a pochi anni fa si poteva constatare con amarezza che le ricerche sull'autismo erano poche e di qualità scarsa, ora non è più così. Soprattutto la ricerca genetica è quanto mai vivace, praticata da diversi gruppi nel mondo e non passa giorno che su Pubmed non ci siano pubblicazioni di lavori di ricerca originali. A questo punto si sente il bisogno di avere una sintesi che faccia il punto sullo stato dell'arte. 
E' l'esigenza che ha sentito la rivista   Journal of medical genetics che ne ha dato l'incarico a Lintas e Persico 

L'articolo si puo' leggere gratuitamente in rete all'indirizzo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2603481/?tool=pubmed
Antonello Persico è iscritto alla lista e puo' darci qualche chiarimento sul tema e/o rispondere ad eventuali domande in merito al lavoro. Intanto gli facciamo i complimenti. Se la prestigiosa rivista ha scelto lui e il suo collega, un ovvio motivo ci deve essere e questo conferma quanto già detto a proposito delle potenzialità di ricerca biologica e multi professionale della nostra Italia. Nonostante tutto!
Buona lettura
   Daniela