[autismo-biologia] CDKL5 - NUOVO VIDEO E RISPOSTE

Ven 29 Maggio 2009 13:34:32 CEST


Inseriti il nuovo trailer
 
http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ
 
e intervista al dr Elia
 
http://www.youtube.com/watch?v=_nfeXqv1_5I


> > Mariani Cerati: 
> > Su    http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs 
> > si trova un filmato con la storia di una bambina
> > diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena
> > criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo,
> > sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è
> > stata trovata una mutazione del gene  CDKL5. Allo stato
> > attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale
> > in quanto non esiste una terapia. 
> > Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura
> > in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo
> > eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di
> > sintomi rispetto al fare ricerca su  un gruppo
> > accomunato da una mutazione genica ben precisa.
> > 
> > Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti
> > alla lista è il seguente: come fare emergere  dal mare
> > magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una
> > condizione biologica già ora
> > diagnosticabile? 
> >   
> > RISPOSTA
> > Sono Emanuela
> > Defranceschi, la mamma di Elena, la bambina protagonista del
> > filmato
> > http://www.youtube.com/watch?v=Ws_Q7-lXH0s  
> > Questo è di settembre 2008, dopo
> > l'articolo del Resto del Carlino; per questo posso rispondere per il
> > cdkl5. 
> > Io e il papà di Elena abbiamo cercato su internet e
> > convinto il neuropsichiatra infantile a far eseguire gli
> > esami che pensavamo, dalle descrizioni trovate su internet,
> > più assimilabili ad Elena (nel 2001 io avevo trovato
> > l’esistenza della sindrome di Rett, e quindi poi il NPI ha
> > inserito tra gli esami del sangue da fare, Angelman,
> > x-fragile, e fra gli altri anche il MECP2), quindi ci
> > ha mandato da una genetista che ha spedito il sangue
> > di Elena ai centri di competenza. Il tutto è
> > risultato negativo. 
> > Il papà di Elena nel 2004 ha visto su
> > internet che esisteva il cdkl5, e il NPI ci ha fatto
> > eseguire la stessa procedura solo 3 anni dopo. Nel 2004 in
> > Italia non veniva ancora eseguito questo esame, e dopo
> > non so perché, si è perso parecchio tempo.
> > Comunque è stato eseguito l'esame in ottobre 2007,
> > l 'esito ci è arrivato a maggio 2008, anche se nel
> > foglio di diagnosi è scritto febbraio 2008. A noi è
> > stato comunicato il 14
> > maggio.  
> >   
> > Mariani Cerati
> > Quando una
> > anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata
> > descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è
> > ancora tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi
> > descritti in letteratura non è detto che siano 
> > rappresentativi della generalità dei portatori
> > dell’anomalia? 
> >   
> > Risposta 
> > Non è detto, che il fenotipo aiuti, ma in realtà
> > spesso fenotipi opposti fanno capo poi alla stessa
> > patologia. (per esempio in cdkl5 abbiamo bambini che non
> > piangono mai, altri che piangono sempre, troppo magri o
> > troppo cicci, troppo grandi o troppo piccoli,
> > ipersensibilità ai rumori nel primo anno di vita. Le crisi
> > epilettiche ad esordio precoce, cioè entro i 6 mesi, però
> > accomunano quasi tutti, anche se addirittura esistono casi
> > non epilettici). 
> >   
> > Mariani Cerati
> > Mi chiedo se
> > sia ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti
> > i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa
> > ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente,
> > così come si è trovato nei primi casi descritti. La
> > soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di
> > materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un
> > settore vi possa attingere per cercare i portatori
> > dell’anomalia che egli studia. Ogni biobanca esige una
> > banca dati con la descrizione dettagliata dell’individuo
> > cui appartiene quel campione e di eventuali particolarità,
> > come ad esempio epilessia farmacoresistente, pur
> > nell’assoluto rispetto della
> > riservatezza. 
> >   
> >   
> > 
> > Mariani
> > Cerati 
> > Sarebbe utile istituire la prassi di
> > una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e
> > il laboratorio specialistico? 
> >   
> > Risposta 
> > per la mia
> > esperienza  il neuropsichiatra passa sempre dal
> > genetista, ma c'è chi va direttamente al
> > laboratorio.
> > 
> > 
> > Mariani Cerati 
> > Io non riesco a capire la posizione di scetticismo di
> > chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie  non
> > curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state
> > incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la
> > terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio
> > della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che
> > chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere
> > tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si
> > fanno nella maratona di Telethon?. 
> >   
> > Risposta 
> > Diciamo che fare questi esami costa, e quindi questo
> > è un grosso motivo per cui non si fanno tante diagnosi. E
> > poi quando non c'è una cura, fare diagnosi è
> > difficile, nel senso che annunciarlo ai genitori è
> > difficile.
> > Una mamma di Fano che ha letto
> > l'articolo su Elena di settembre, ha mandato
> > immediatamente il sangue a diagnosticare (era considerata
> > sindrome di West), la figlia è risultata positiva, ma lei
> > non mi ha cercato, e quando l'ho sentita era furiosa con
> > me. Non si sa come si reagisce alle brutte
> > notizie.
> > Tengo poi a precisare che Alan Percy,
> > neuropsichiatra infantile americano del comitato scientifico
> > dell'IRSF (International Rett Syndrome) classifica le
> > bambine mecp2 in 3 categorie in base alla diagnosi clinica:
> > età media di 10 anni, età media di 25 ed età media di 40.
> > (analogamente rapportando al cdkl5, che è ben più grave,
> > avendo un esordio immediato dalla nascita e non dopo i 2-4
> > anni, ho pensato ad Elena che purtroppo ha una mutazione in
> > cui non viene prodotto completamente un pezzo di
> > proteina). 
> >   
> > Mariani Cerati 
> > L’amico Michele Baccarani, ora Direttore
> > del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna,
> > ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in
> > un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca
> > e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire
> > per le tante malattie non diagnosticate che si annidano
> > all’interno del mare magnum dello spettro autistico,
> > soprattutto nei casi associati  ad epilessia.
> > 
> > La mancanza di cure sanitarie, tuttavia, non implica
> > che questi malati siano incurabili: vi sono altri interventi
> > che possono migliorare lo stato di salute di questi malati,
> > in attesa che le ricerche diano i loro
> > frutti. 
> > Risposta 
> > Mi piacerebbe che nei
> > LEA fossero inserite logopedia, idroterapia ed ippoterapia
> > per tutti gli affetti da cdkl5. Addirittura esiste la
> > possibilità di un'imbragatura per fare ippoterapia
> > anche per chi non riesce a tenere la posizione seduta. E
> > meriterebbe di essere sottoposta a sperimentazione anche la
> > terapia a base di ossigeno. Dovrebbe essere garantito a
> > tutti questi casi un metodo comportamentale a scuola, tipo
> > Aba unito a comunicazione aumentativa
> > alternativa.
> > Anche lavarsi i denti
> > è un problema e questo l'ho visto bene su Elena. Ogni
> > cosa da fare è un problema, ma se la si insegna con
> > costanza e determinazione, senza assecondare i capricci, che
> > non si assecondano neppure nei bambini normali, che li
> > manifestano verbalmente e non con il pianto.
> > Insegnare ad una
> > mamma come lavare i denti al proprio figlio o come
> > insegnargli a masticare, se non è capace, è fondamentale.
> > Se io non fossi stata alla Lega del Filo d'oro, queste
> > cose non le avrei imparate. Lavarle i denti: glieli lavo
> > anche se non vuole; all'inizio erano pianti, ma poi
> > assaporava il fresco e il piacere del pulito in
> > bocca.
> > A masticare mi hanno
> > insegnato che dovevo tenere le sue mani, anche se non
> > voleva, sulla mia faccia quando io masticavo, quando cioè
> > ero al mio pasto quotidiano, e lei grazie a questo ha
> > imparato. 
> > Altri bambini
> > diagnosticati cdkl5 come Elena non avendo nè i genitori nè
> > la scuola adottato queste strategie, sono incapaci
> > di masticare anche da grandi.
> > Come anche
> > disincentivare le stereotipie, o insegnare a fare la pipi
> > nel water.
> > Non si può pensare
> > di acquisire subito queste cose. I bambini come Elena hanno
> > bisogno di tempi che sono i loro, ed anche di costanza. Per
> > esempio, dall'anno che avrebbe potuto imparare a
> > camminare, perchè aveva già acquisito la stazione seduta,
> > Elena ci è arrivata a quattro e mezzo, quando disarmata da
> > tutte le prove fatte, mi sono messa con una determinazione
> > che non le ha lasciato scelta, dopo aver visto che si stava
> > bloccando tutte le articolazioni delle gambe.


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