I: [autismo-biologia] CDKL5

[Emanuela Defranceschi]

> Date: Wed, 27 May 2009 16:44:47 +0000
> From: marianicerati a yahoo.it
> Subject: I: [autismo-biologia] CDKL5
> To: emydefranceschi a hotmail.com
> 
> 
> Questo è il messaggio a cui tu ti devi attaccare inviando un messaggio all'indirizzo autismo-biologia a autismo33.it
> 
> --- Dom 24/5/09, daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it> ha scritto:
> 
> > Da: daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it>
> > Oggetto: [autismo-biologia] CDKL5
> > A: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
> > Data: Domenica 24 maggio 2009, 16:00
> > 
> > Su    http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs
> > 
> > si trova un filmato con la storia di una bambina
> > diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena
> > criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo,
> > sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è
> > stata trovata una mutazione del gene  CDKL5 
> >                
> >       
> > Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta
> > tale e quale in quanto non esiste una terapia. 
> > Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in
> > quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo
> > di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi 
> > rispetto al fare ricerca su  un gruppo accomunato da
> > una mutazione genica ben precisa.
> > Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla
> > lista è il seguente: come fare emergere  dal mare
> > magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una
> > condizione biologica già ora diagnosticabile?
> > Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica,
> > è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà
> > esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi
> > descritti in letteratura non è detto che siano 
> > rappresentativi della generalità dei portatori
> > dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche
> > allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro
> > autistico da causa ignota o solo nei casi con associata
> > epilessia resistente, così come si è trovato nei primi
> > casi descritti?
> > La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche
> > di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un
> > settore vi possa attingere per cercare i portatori
> > dell’anomalia che egli studia?
> > O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro
> > certi limiti?  Ma quali? Istituire una consulenza
> > genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio
> > specialistico? 
> > Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione
> > di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di
> > malattie  non curabili. Tutte le malattie che ora sono
> > curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è
> > stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione
> > dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo
> > dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile
> > deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di
> > denaro che si fanno nella maratona di Telethon?
> > L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto
> > di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire
> > molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo
> > ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la
> > possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per
> > le tante malattie non diagnosticate che si annidano
> > all’interno del mare magnum dello spettro autistico,
> > soprattutto nei casi associati  ad epilessia.
> > In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti
> > alla lista, porgo cordiali saluti
> >          Daniela Mariani
> > Cerati
> > 
> > 
> > 
> > 
> > 
> > 
> > -----Segue allegato-----
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