[autismo-biologia] tandem mass in Emilia Romagna

[Carlo Hanau]

Premetto che le sindromi autistiche (gruppo F84 dell’ICD 10) sono
quelle che, pur provocando gli stessi comportamenti autistici, restano
dopo avere tolto quelle per le quali si scopre l’etiologia. Unica
eccezione è la sindrome di Rett, che gli studiosi della materia
chiedono, a mio parere giustamente, che venga tolta dal gruppo F 84.

La sindrome CDKL5, ultima scoperta, era stata confusa prima con la
sindrome di Rett: giustamente, dopo qualche esitazione per me
incomprensibile, dopo che si è scoperta la mutazione del gene, che è
diversa da quella MECP2 della Rett, questa sindrome è stata rubricata
a parte. CDKL5 deve essere compresa fra le malattie rare, come le
altre cause attualmente note del comportamento autistico, fuori dal
gruppo F84. Della scoperta del CDKL5 avevo dato notizia riprendendo il
sito disabili.com nel 2005, sia all’ANGSA che a Medico e Bambino.
Via via che si scopriranno le varie cause, il gruppo F84 diminuirà
come un carciofo sfogliato.

L’indagine sulle cause del comportamento autistico attualmente è
ostacolata da alcuni fattori:
il costo delle indagini stesse; la credenza che l’occhio clinico possa
prevedere le cause sulla base del fenotipo; il timore che la
conoscenza della causa, solitamente genetica, possa danneggiare il
benessere della famiglia a cui appartiene il soggetto diagnosticato.

Il progresso tecnico rende le indagini genetiche via via più complete
e meno costose: ad esempio l’esame dello screening delle malattie
metaboliche rare con la metodica tandem mass oggi può giungere a
depistare fino a una sessantina di malattie, mentre all’inizio degli
anni 2000, quando al Meyer di Firenze si cominciò ad usare questa
metodica, le malattie depistate erano meno di dieci. I costi
dell’esame sono praticamente gli stessi, oggi come allora.
L’organizzazione dei prelievi è il costo fisso che si deve sopportare
per uno come per cento test.
Anche la Regione ER ora seguirà la Toscana, per cui la tandem mass
sarà effettuata su tutti i neonati alla seconda giornata di vita. A
maggior ragione dovrà farsi l'esame nei disabili già conclamati, dove
la frequenza di queste malattie dovrebbe essere molto superiore che
nella popolazione apparentemente sana. Si potranno depistare diversi
casi sui quali si potrà cominciare a studiare una cura.
L’occhio clinico non dovrebbe essere visto come concorrente con gli
esami di laboratorio, sopra tutto quando si parla di malattie rare,
per le quali è molto difficile conoscere l’espressione in un fenotipo
preciso.
Dal punto di vista razionale il benessere di una famiglia che già
conosce le conseguenze sotto forma di disabilità grave di un figlio
non può essere molto influenzato dalla scoperta della causa, salvo che
positivamente: infatti aumentano le speranze di trovare una cura e
talvolta si possono prendere decisioni riproduttive con maggiore
razionalità.
cordiali saluti
Carlo Hanau