dallo studio delle malattie monogeniche nuove terapie per tutto lo spettro?
Le condizioni monogeniche sono tra icampi di ricerca piu' fecondi per scoprire i complessi meccanismi d'azione del cervello e la causa delle loro alterazioni quando unsingolo gene e' mutato o assente. Dalla comprensione di dettimeccanismi si possono identificare nuovi target per i farmaci. E'quanto spiega, in modo chiaro e comprensibile, Mario Rosanovacommentando una recente scoperta sulla sindrome di Rett. Ecco il linkhttp://it.blastingnews.com/salute/2016/01/svelato-il-meccanismo-alla-base-di...
Una ricerca francese offre nuove speranze per la diagnosi precoce della malattia nei pazienti di appena due anni Un gruppo di ricercatori dell'istituto francese Cnrs ha scoperto un nuovo indicatore per la diagnosi precoce dell'autismo. Si tratta di un'anomalia che "si nasconde" nella regione del cervello deputata allo sviluppo del linguaggio, l'area di Broca, e che può essere identificata già alla tenera età di due anni grazie a una semplice risonanza magnetica. Lo studio offre nuove concrete speranze per la diagnosi e la lotta all'autismo nei pazienti più piccoli. Scoperto il "nascondiglio" dell'autismo nel cervello dei bambini I test - Lo studio ha preso in esame tre gruppi di bambini tra i 2 e i 10 anni d'età: uno affetto da disturbo pervasivo dello sviluppo, uno sano e uno composto da soggetti con autismo. I test hanno evidenziato la presenza dell'anomalia cerebrale nell'area di Broca soltanto nel terzo gruppo. I risultati - Il lavoro degli scienziati si è focalizzato su un nuovo marcatore situato in vari punti della corteccia cerebrale, dove si formano le "pieghe". Tutto ciò che si intravede in quell'area si forma in una fase molto precoce nello sviluppo del cervello, molto probabilmente sotto influenze genetiche. I risultati hanno mostrato una relazione tra la profondità dei "solchi" e le capacità comunicative dei piccoli pazienti. Nei bambini autistici, infatti, il solco appariva meno profondo e l'abilità nel linguaggio risultava compromessa. Una nuova speranza - La ricerca francese offre possibilità concrete per la diagnosi precoce dell'autismo. Finora infatti la malattia poteva essere diagnosticata soltanto attraverso il monitoraggio di interazione per segni clinici, cioè senza "entrare" nel cervello. Il prossimo obiettivo degli studiosi è quello di perfezionare la tecnica rendendola efficace al 100%.
Anche Mario Rosanova ha trovatointeressante e passibile di sviluppi teorici e pratici importanti lascoperta dei francesi. Ne ha dato un ampio resoconto al linkhttp://it.blastingnews.com/salute/2016/01/il-segno-dell-autismo-sulla-cortec... Il Venerdì 15 Gennaio 2016 23:59, avignini <[email protected]> ha scritto: Una ricerca francese offre nuove speranze per la diagnosi precoce della malattia nei pazienti di appena due anni Un gruppo di ricercatori dell'istituto francese Cnrs ha scoperto un nuovo indicatore per la diagnosi precoce dell'autismo. Si tratta di un'anomalia che "si nasconde" nella regione del cervello deputata allo sviluppo del linguaggio, l'area di Broca, e che può essere identificata già alla tenera età di due anni grazie a una semplice risonanza magnetica. Lo studio offre nuove concrete speranze per la diagnosi e la lotta all'autismo nei pazienti più piccoli. Scoperto il "nascondiglio" dell'autismo nel cervello dei bambini I test - Lo studio ha preso in esame tre gruppi di bambini tra i 2 e i 10 anni d'età: uno affetto da disturbo pervasivo dello sviluppo, uno sano e uno composto da soggetti con autismo. I test hanno evidenziato la presenza dell'anomalia cerebrale nell'area di Broca soltanto nel terzo gruppo. I risultati - Il lavoro degli scienziati si è focalizzato su un nuovo marcatore situato in vari punti della corteccia cerebrale, dove si formano le "pieghe". Tutto ciò che si intravede in quell'area si forma in una fase molto precoce nello sviluppo del cervello, molto probabilmente sotto influenze genetiche. I risultati hanno mostrato una relazione tra la profondità dei "solchi" e le capacità comunicative dei piccoli pazienti. Nei bambini autistici, infatti, il solco appariva meno profondo e l'abilità nel linguaggio risultava compromessa. Una nuova speranza - La ricerca francese offre possibilità concrete per la diagnosi precoce dell'autismo. Finora infatti la malattia poteva essere diagnosticata soltanto attraverso il monitoraggio di interazione per segni clinici, cioè senza "entrare" nel cervello. Il prossimo obiettivo degli studiosi è quello di perfezionare la tecnica rendendola efficace al 100%. _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
Inoltro quanto ricevuto Gentilissimi, sono una laureanda di Psicologia Clinica dell'Università degli Studi di Torino; sto conducendo una tesi di ricerca che ha come obiettivo quello di esplorare la relazione fraterna in presenza di un soggetto con autismo. Vi scrivo per chiedere se foste disponibili a collaborare; la procedura richiede la compilazione di un questionario da parte dei genitori e di un questionario molto breve da parte del fratello senza fragilità. Viene garantita la tutela dell'anonimato e i dati raccolti saranno archiviati presso il Dipartimento di Psicologia dell'Università di Torino per le esclusive finalità connesse alla ricerca. I dati, collettivamente raccolti, saranno soggetti a elaborazione statistica e in questa forma, sempre assolutamente anonima, inseriti in pubblicazioni scientifiche. Inoltre, penso possa essere importante restituire i risultati ottenuti alle famiglie partecipanti, in modo da avere un riscontro significativo del lavoro svolto. Qualora foste disponibili: Questionario per i GENITORI: https://docs.google.com/forms/d/1VrlW0JlA_Vt0qKwg4Qd_-ABSfChmFKXTKULXe9iu78g... Questionario per il FRATELLO: (dai 5 ai 18 anni; se il fratello è piccolo, la compilazione richiede l'aiuto da parte dei genitori) https://docs.google.com/forms/d/1ou79cYbbQMPEdXGKskWy-UnjMNJCAEDXSSox-ZFvspc... Una volta compilati i questionari, cliccando su "Invia", i dati verranno automaticamente inviati al nostro data-base. I questionari dovrebbero essere compilati entro Giovedi 21 Gennaio; chiedo scusa per la tempistica così breve, ma sono venuta a conoscenza di questo interessante forum solo da pochissimi giorni. Il questionario per i genitori richiede circa 20 minuti; il questionario per il fratello al massimo 10 minuti. Il vostro aiuto per me sarebbe davvero molto importante! Potete contattarmi per qualsiasi informazione o dubbio; i miei contatti sono: CHIARA SACCHETTO cell. 333-7453642 mail: [email protected] Vi ringrazio per la disponibilità. Cordiali Saluti, Chiara Sacchetto
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