Su questa lista abbiamo più volte parlato della sindrome di Phelan McDermid http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/002003.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/001997.html da cui copio "Secondo la Betancur la sindrome di Phelan McDermid sta emergendo come una delle cause piu' frequenti e sottodiagnosticate di autismo. La sindrome, caratterizzata da autismo, disabilita' intellettiva e ritardo o assenza del linguaggio, e' in rapporto con la delezione della regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3, dove si trova il gene SHANK3 la cui delezione pare esserne il principale determinante" http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-January/002765.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-May/003549.html http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-November/003973.html Da Maestrini E. e coll, Autismo oggi, 25, novembre 2013, copio quanto segue "Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3. La delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid, caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici. Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan– McDermid probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio. Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3 (microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state identificate in individui con una diagnosi di autismo Serrada-Tejeda S e coll. hanno dato un contributo alla conoscenza della sindrome cercando di correlare genotipo e fenotipo. (Serrada-Tejeda S, Martínez-Piédrola RM, Máximo-Bocanegra N, Sánchez-Herrera-Baeza P and Pérez-de-Heredia-Torres M (2022) Descriptive Analysis of Adaptive Behavior in Phelan–McDermid Syndrome and Autism Spectrum Disorder. Front. Neurosci. 16:893003. doi: 10.3389/fnins.2022.893003) https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.893003/full Il campione su cui hanno lavorato consiste di 50 bambini affetti dalla sindrome di cui 44 con delezione e 6 con mutazione di Shank3. Un’analisi comparativa è stata poi fatta con 28 bambini di età dai 4 anni ai 6 anni e 11 mesi, 14 dei quali con delezione di Shank 3 e 14 con autismo idiopatico. I risultati di questa ricerca sono i seguenti. I bambini con la mutazione di Shank3 mostrano abilità di comunicazione e partecipazione sociale migliori di quelli con diagnosi di delezione. Nei bambini con autismo idiopatico sono state rilevate migliori abilità adattative, in particolare nelle abilità scolastiche e nella salute generale rispetto ai bambini con delezione di Shank3 Better adaptive skills in the sample of participants with ASD, were found and statistically significant differences were identified in the variables of academic skills (z = −3.084, p = 0.002), use of community resources (z = −1.889, p = 0.050) and health and safety (z = −2.90, p = 0.004). “use of community resources” penso che si riferisca all’uso che sanno fare delle opportunità che hanno a disposizione, compreso andare in bagno o al campo giochi……e usarli in modo appropriato “health and safety” credo che si riferisca al fatto che si accorgano più o meno del loro stato di malattia (febbre? Influenza? E del cercare di non farsi male o correre rischi….) Per quanto riguarda le altre valutazioni funzionali (comunicazione, interazione sociale, cura di sé, motricità ecc.) non sono state trovate differenze significative, come si evince dalla tabella al link https://www.frontiersin.org/files/Articles/893003/fnins-16-893003-HTML/image... Al momento attuale la terapia, che è di tipo abilitativo/educativo, prescinde dalla causa, ma è una diretta conseguenza della diagnosi funzionale. Sono però in corso numerose ricerche volte a trovare terapie specifiche per i portatori della sindrome di PMD, come si evince da quanto afferma Chiara Verpelli del CNR di Milano al link http://www.unina.it/-/12276343-nuova-terapia-contro-la-malattia-di-phelan-mc... "Abbiamo dimostrato che il trattamento con una molecola, il Cdppb, in grado di aumentare l'attività del recettore mGlu5 corregge i difetti neurologici evidenziati nei topi geneticamente modificati per Shank3. Il nostro studio suggerisce che la modulazione positiva del recettore mGlu5 possa rappresentare un nuovo approccio terapeutico per migliorare i deficit cognitivi dei pazienti affetti da sindrome di Phelan McDermid e/o mutazioni del gene Shank3". Daniela Mariani Cerati