Segnalo l’articolo iTRAQ based proteomic analysis reveals protein profile in plasma from children with autism. Shen L, Zhang K, Feng C, Chen Y, Li S, Iqbal J, Liao L, Zhao Y, Zhai J. Proteomics Clin Appl. 2017 Dec 23. doi: 10.1002/prca.201700085. [Epub ahead of print] che riporta il lavoro di un gruppo di autori cinesi volto alla ricerca di biomarcatori dei disturbi dello spettro autistico. Allo stato attuale la disponibilità di biomarcatori potrebbe confermare un sospetto clinico permettendo un inizio precoce del trattamento abilitativo, ma in prospettiva, unendo tanti tasselli del complesso puzzle, la disponibilità di biomarcatori potrebbe portare alla sperimentazione di terapie biologiche che si inserissero nelle vie metaboliche la cui alterazione viene evidenziata dai biomarcatori. Ha letto e riassunto l’interessante articolo Giorgio Lenaz, professore Emerito di Chimica Biologica all’Universitá di Bologna Analisi proteomica del plasma di bambini affetti da autismo. L. Shen et al, Shenzhen University, Cina Clinical Proteomics Journal , in stampa (2018) Lo scopo di questo studio è stato quello di ricercare un possibile precoce biomarcatore dei disordini dello spettro autistico. Poiché non esiste ancora una terapia medica efficace, la diagnosi precoce permetterebbe di intervenire il più presto possibile per le terapie comportamentali oggi impiegate per migliorare la sintomatologia dell’autismo. L’analisi genetica è molto complessa, dato il numero esorbitante di geni implicati: ma poiché i molti prodotti genici alterati convergono in vie biologiche comuni correlate alle connessioni che si stabiliscono nel cervello in via di sviluppo, si presume che una analisi proteomica, cioè del profilo delle proteine alterate nell’autismo, possa dare indicazioni utili a sviluppare biomarcatori precoci. A tale scopo gli autori hanno condotto una analisi proteomica sofisticata sul plasma di bambini autistici in confronto a un gruppo di bambini normali. Nello studio sono stati impiegati 30 bambini (di cui 6 femmine) di età compresa tra 2 e 6 anni, in confronto ad altrettanti controlli abbinati per sesso ed età. Lo studio proteomico dettagliato con cromatografia liquida e spettrometria di massa ha rilevato oltre 600 proteine, di cui 24 risultavano significativamente alterate nei bambini autistici. Le proteine riscontrate alterate sono state valutate quantitativamente con test immunologici specifici. La maggioranza di queste proteine era già conosciuta essere associata all’autismo in base agli studi genetici, mentre 2 proteine identificate non erano mai state in precedenza associate all’autismo. Queste proteine sono per lo più correlate a diversi aspetti dello sviluppo neuronale, tra cui l’adesione cellulare, la mobilità cellulare e la migrazione, la sinaptogenesi. Interessante l’osservazione di alcune proteine correlate alla funzione delle piastrine, poiché cellule nervose e piastrine hanno in comune l’espressione di parecchi geni, e le piastrine sono state trovate alterate in alcune malattie neurologiche. E’ suggestivo considerare che una disfunzione piastrinica possa essere in qualche modo correlata all’autismo. Altre proteine che suggeriscono interessanti correlazioni sono alcuni fattori del complemento in relazione all’infiammazione e la proteina legante la vitamina D. Oltre a dare indicazioni sulla complessa rete di segnalazione implicata nello sviluppo del sistema nervoso e alterata nell’autismo, questo lavoro chiaramente suggerisce uno scopo diagnostico nell’evidenziare possibili biomarcatori oggettivi dell’autismo. Tuttavia gli autori stessi mettono in guardia sulla limitazione del loro studio che dovrà essere esteso a un numero molto maggiore di casi. Giorgio Lenaz