Dal blog di Autism Speaks segnalo l’articolo “Turning Medical Science into Medical Treatments: The Quest for Translation in Phelan-McDermid Syndrome” leggibile al link http://blog.autismspeaks.org/2011/03/19/turning-medical-science-into-medical...   Phelan-McDermid Syndrome è sinonimo di “22q13 Deletion Syndrome” Copio alcuni stralci dal link “virtually all cases of chromosome 22 abnormalities that cause Phelan-McDermid Syndrome share damage to or loss of the SHANK3 gene as a common feature.  SHANK3 gene mutations are also found in about 1% of the general autism population” Ora faccio qualche considerazione di carattere generale. Tutte le malattie che oggi sono curabili sono state incurabili prima che si scoprisse la cura. La scoperta di una cura è preceduta da un periodo, più o meno lungo, nel quale in pochi centri vengono concentrati il maggior numero di casi in modo tale che i gruppi si facciano un’esperienza sempre maggiore, mettano a punto le metodologie di ricerca più moderne, collaborino con gli altri gruppi che nel mondo si occupano dello stesso tema, facciano ipotesi di terapie e passino poi alla sperimentazione delle stesse   Naturalmente, a monte di tutto ciò, la malattia va diagnosticata e  indirizzata ai centri esperti.   Le famiglie con bambini gravi sono disposte a spostarsi anche molto lontano, ma non sempre è necessario.   Il centro esperto puo’ lavorare su campioni biologici inviati da qualsiasi distanza e, naturalmente, sui dati clinici per la cui trasmissione non ci sono problemi.   Qualche anno fa a Bologna è stata fatta diagnosi di delezione di 22q13 in un bambino la cui mamma mi ha pregato di informarla nel caso trovassi dei centri di eccellenza dedicati, dovunque essi fossero. Leggendo l’articolo sopra citato, ho imparato in quale parte del mondo si trova uno dei centri più avanzati a livello mondiale: a Milano. Il ricercatore di riferimento è il Professor Carlo Sala, che ora fa parte del nostro salotto virtuale e al quale do’ il benvenuto.