Salve,

scrivo in merito ai risultati di un test genetico dal quale sono uscite fuori 2 mutazioni riguardanti i geni CNTNAP2 e ZNHIT6.

Esattamente gene ZNHIT6: presenza della variazione aminoacidica p G.65V(c.194 G>T) in eterozigosi (rs148103860) e gene

CNTNAP2  presenza della variazione aminoacidica p.N.343S (c.1028 A>G) in eterozigosi

La bimba è affetta da autismo, note dismorfiche e microcefalia. 

Qualcuno ha maggiori info in merito? i genetisti con i quali ha effettuato consulenza, danno poca/ nessuna importanza a questo risultato, sostenendo che non ci sono sufficienti ricerche scientifiche in merito ( tale risultato, è stato ottenuto in una struttura privata). Da profana, però leggo di una suscettibilità all'autismo causata proprio dal gene CNTNAP2. La nonna della bimba è affetta da schizofrenia, cosi' come lo sono stati i bisnonni.

Qualcuno ha maggiori info in merito? dove effettuare ulteriori approfondimenti sulla bimba o sui genitori sia nel pubblico che nel privato? la famiglia si sente abbandonata e brancola nel buio, ha bisogno di maggiore sostegno sul prosieguo, grazie