La
ricerca biologica, che è stata assente nel campo dell’autismo per tanto tempo,
ora sta decollando e si fa sempre più raffinata.
Dallo
studio della genetica si sta passando alla studio della epigenetica. Il titolo
di un recente articolo “Firme epigenetiche dell’autismo” è molto
suggestivo
Le
coordinate dell’articolo sono le seguenti
Epigenetic
Signatures of Autism
Trimethylated
H3K4 Landscapes in Prefrontal Neurons
Hennady
P. Shulha, PhD; Iris Cheung, PhD; Catheryne Whittle;
Jie Wang, PhD; Daniel Virgil, BS; Cong L. Lin,
BS; Yin Guo, MD; Andree Lessard, PhD;
Schahram Akbarian, MD, PhD; Zhiping Weng, PhD
Arch
Gen Psychiatry. Published online November 7, 2011.
doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.151
Trattandosi di un tema molto difficile da comprendere per
i non addetti a questo specifico campo di ricerca, ho chiesto un commento alla
Professoressa Marina Marini, Associate Professor of Applied Biology Dept. of
Histology, Embryology, and Applied Biology University of Bologna.
Ecco le sue note
“La trimetilazione (3Me) della lisina 4 (K4) dell'istone
H3 è un marker epigenetico generalmente associato alla trascrivibilità di un
tratto di DNA.
L'analisi delle regioni con tale modificazione epigenetica
ha dimostrato alcune anomalie in 4 su 16 casi di autismo (esaminati post
mortem) e tali anomalie erano presenti in regioni del DNA associate allo
sviluppo del sistema nervoso.
Ne ricavo due considerazioni:
-4/16 casi:
ancora una prova dell'eterogeneità dell'autismo ?
-la regolazione
epigenetica sta dimostrandosi sempre più la nuova frontiera, anche se siamo
ben lontani dal padroneggiare il livello "più semplice" della regolazione
genica. Ciò vale anche per il cancro e si sta dimostrando un assunto in una
serie infinita di patologie, come quelle cardiovascolari, endocrine e,
appunto, del sistema nervoso. La complessità della regolazione genica
nel suo insieme fa paura, ma stiamo acquisendo sempre più conoscenze; al
momento attuale, le patologie si stanno combattendo a livello molecolare
sfruttando le conoscenze di 50 anni fa e non credo che si possa procedere
tanto più velocemente, tuttavia dei risultati si ottengono lo stesso, magari
perfezionabili, ma si ottengono..... “