Gentili Iscritti,
mi rivolgo soprattutto ai Professionisti coinvolti, ai quali evidenzio l'articolo pubblicato su Press-in che qui incollo.

"Frequento" l'autismo da 34 anni e sono in angsa da 26. Sin dai primi anni ho sempre assistito a relazioni in cui si citava la scarsa "potatura" delle sinapsi. Dunque non si tratta di una scoperta, quanto di un approfondimento di studi precedenti , ho pensato come profana. La mia domanda per voi è: nelle analisi genetiche che normalmente quasi tutte le famiglie effettuano dopo la diagnosi questa particolare proteina è da ricercarsi specificamente, o si evidenzia negli esami normalmente effettuati?

Grazie dell'attenzione.

Noemi Cornacchia

Press-IN

n. 1766
Spettro autistico: individuata una specifica forma di autismo
Il Font del 29/08/2022

Lo spettro autistico è caratterizzato da una forte eterogeneità, con sintomi e disfunzioni a livello neurologico di diversa gravità e impatto.

I ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell’Università di Pisa, hanno individuato una forma di autismo causata da una specifica alterazione neuronale: la presenza di un eccessivo numero di sinapsi nella corteccia cerebrale. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications, potrà guidare lo sviluppo di futuri trattamenti farmacologici mirati a ripristinare queste alterazioni.

Spettro autistico: la scoperta 
In questa immagine la porzione di un neurone in cui si possono
osservare le sinapsi evidenziate da una fluorescenza verde e la
corrispondente ricostruzione tridimensionale ha permesso ai ricercatori
di quantificare il numero di sinapsi nelle aree con iperattività
neuronale.
I ricercatori hanno individuato una disfunzione che riguarda i neuroni di un’area cerebrale deputata alla comunicazione, i quali presentano un eccessivo numero di sinapsi, ovvero quelle microscopiche protuberanze che servono per inviare e ricevere segnali tra neuroni.
L’osservazione di modelli animali tramite risonanza magnetica ha mostrato che questa alterazione è associata a un malfunzionamento del meccanismo molecolare della proteina mTOR, responsabile della regolazione e produzione di sinapsi, e potenziale target per trattamenti farmacologici.
A conferma del ruolo chiave di questa proteina, i ricercatori hanno dimostrato che quando la sua attività viene inibita farmacologicamente, il numero di sinapsi ritorna a livelli fisiologici, ristabilendo completamente la corretta funzionalità dei circuiti coinvolti. “Questo lavoro si inserisce negli studi sul cervello e le malattie del neurosviluppo e rappresenta una tessera importante per decodificare il mosaico rappresentato dall’autismo, che è appunto un insieme eterogeneo di disturbi e cause”, dice Alessandro Gozzi, Coordinatore del Centro di Neuroscienze e Sistemi Cognitivi (CNCS) di IIT a Rovereto.
“La sfida è identificare tutti i tasselli del mosaico mancanti, così da permettere la futura messa appunto di terapie di precisione mirate a specifici sottotipi di autismo”.

Un passo avanti per nuove terapie e farmaci sperimentali
A partire da questi risultati i ricercatori sono riusciti a fare un ulteriore passo avanti e identificare fra chi è affetto da disturbi dello spettro autistico e coloro che hanno questa specifica forma. A questo scopo, i ricercatori hanno confrontato i loro dati con quelli provenienti da banche dati di risonanza magnetica cerebrale di persone con autismo.
Attraverso l’uso di sistemi di intelligenza artificiale, il confronto ha evidenziato in un sottogruppo di pazienti disfunzioni di connettività cerebrale simili a quelle riscontrate nei modelli murini e contemporaneamente analisi genetiche hanno rivelato una anomalia della proteina mTOR.
“Con questo studio” - dice il professore Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa - “Si dimostra ancora una volta quanto sia fondamentale affiancare alla ricerca clinica modelli avanzati per lo studio del funzionamento del nostro cervello.
Questo, sia per capire quali alterazioni molecolari e cellulari possono essere all’origine della patologia, che per testare su questi stessi modelli farmaci sperimentali o interventi terapeutici che potrebbero ridimensionare se non addirittura eliminare le alterazioni cellulari osservate nella condizione patologica”.
 

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