Lemonnier  e colleghi hanno individuato come possibile farmaco per l’autismo la bumetanide, un diuretico dell’ansa simile alla furosemide.

Il razionale viene spiegato così : The inhibitory transmitter GABA has been suggested to play an important role in infantile autistic syndrome (IAS), and extensive investigations suggest that excitatory actions of GABA in neurological disorders are because of a persistent increase of [Cl)]I.

Nei neuroni dei bambini con autismo vi sarebbe un eccesso di cloruri che interferirebbero con il GABA la cui azione, a causa di questo eccesso, da inibitoria diventerebbe eccitatoria.

Anche il frequente effetto paradosso delle benzodiazepine nell'autismo sarebbe dovuto a questo mutamento d’azione del GABA, da inibitorio a eccitatorio

( This is reflected by the paradoxical effects of GABA acting benzodiazepines on patients with IAS suggesting dysfunction of the GABA signalling and excessive chloride accumulations in neurons.)

L’azione del diuretico consisterebbe nel fare fuoruscire i cloruri in eccesso dai neuroni, agendo pertanto indirettamente sul GABA che riacquisterebbe la sua naturale azione inibitoria.

Nella mail Lemonnier dice che sta esaminando i risultati di una sperimentazione in doppio cieco (At this moment, we analyse results of a double blind placebo versus bumetanide trial in autism) il chè significa che la sperimentazione è già stata completata e se ne stanno elaborando i dati.

L’articolo inviato dall’autore (Eric Lemonnier , Yehezkel Ben-Ari: The diuretic bumetanide decreases autistic behaviour in five infants treated during 3 months with no side effects, Acta Pædiatrica ISSN 0803–5253, 2010, 1-4) è il resoconto di una sperimentazione della bumetanide in aperto, senza gruppo di controllo, su cinque bambini con autismo.

I risultati sono stati positivi soprattutto per tre bambini nei quali per tutte le scale utilizzate la variazione del punteggio tra prima e dopo è stata statisticamente significativa, mentre per il gruppo in toto la significatività si è raggiunta solo per una scala: la total RRB che, se riferita ai tre che hanno meglio risposto al trattamento, raggiunge la significatività con un p<0.01.

(The average scores from grouped data for the four major

tests (total RRB, total ABC, total CARS and total RDEG)

are statistically significant only in evolution score of total

RRB (55 ± 4.7 in control vs 33.4 ± 2.5 in bum treatment,

p < 0.05).

all these scores are statistically significant

in children 1, 2 and 3 [total CARS: 39 ± 0.8 in control

and 31.3 ± 2.4 in bum (p < 0.05); total ABC: 84 ± 2.9 in

control vs 56 ± 3.8 in bum (p < 0.05); total RRB: 61 ± 5.3

in control vs 29.7 ± 1.9 in bum (p < 0.01); total RDEG:

49.3 ± 6.1 in control vs 37.7 ± 5.8 in bum (p < 0.05)].)

La scala RRB misura i comportamenti ripetitivi

(The Repetitive and Restricted Behaviour (RRB) scale

(24) is a 35-item standardized checklist that allows item

rating on a 5-point scale from 0—the behaviour is never

expressed by the person—to —the behaviour is severely

expressed and characteristic of the person). Factorial

analysis produces four clinical meaningful factors, i.e.

sensori-motor stereotypes (F1), reaction to change (F2),

restricted behaviours (F3) and modulation insufficiency

(F4).

Nel recente passato molti trattamenti avevano dato risultati positivi in aperto che si sono persi nel doppio cieco. Tra questi la secretina che era sì risultata molto efficace, ma poi il placebo lo è risultato altrettanto se non di più.

Negli studi in doppio cieco un 30 per cento dei trattati con placebo ha miglioramenti molto forti (very much improved)

Saremo tutti molto contenti se questa sperimentazione avrà un esito positivo. Per ora però non si puo’ certo consigliare un diuretico come terapia sintomatica dell’autismo se non nel contesto di una sperimentazione