Segnalo l'articolo che ho trovato evidenziato in rete da una bravissima "mamma/ricercatrice" e che mi sembrava particolarmente interessante per il richiamo indiretto ad altre discussioni nella lista (ed anche perchè italiano - Università di Perugia).
Vi fornisco la traduzione (non certificata) dell'abstract, che potrete trovare in originale al link sopra:
I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono caratterizzati da una ridotta capacità di interagire correttamente con gli stimoli ambientali che sono essenziali per raggiungere uno stato di scambio sociale e culturale. Infatti, le caratteristiche principali dell'ASD sono le menomazioni delle relazioni interpersonali, della comunicazione verbale e non verbale e i comportamenti limitati e ripetitivi. Questi aspetti sono spesso accompagnati da diverse comorbilità quali ritardo motorio, compromissione della prassia, anomalie dell'andatura, insonnia e soprattutto epilessia.
Analisi genetiche di individui autistici hanno rivelato mutazioni dannose in diversi tipi di canali K, rafforzando l'idea che la loro disfunzione intrinseca possa svolgere un ruolo eziologico centrale nell'ASD. Tuttavia, è stata riportata anche l'implicazione indiretta dei canali K nell'ASD. Ad esempio, la mancanza della proteina X-fragile di ritardo mentale (FMRP) determina una deregolazione dei canali K, una disfunzione del network ed i sintomi cognitivi e comportamentali simili all'ASD. Questo lavoro fornisce un aggiornamento sulle implicazioni dirette e indirette dei canali K negli ASD.
Supportati da un corpo crescente di prove che associano una patogenesi della canalopatia all'autismo e mostrano che quasi 500 proteine del canale ionico sono codificate dal genoma umano, proponiamo di classificare ASD - la cui suscettibilità è significativamente aumetntata dai difetti dei canali ionici, sia in condizioni monogeniche che multigeniche - in una nuova categoria denominata "ChannelAutism Spectrum Disorder" (channelASD; cASD) e introdurre una nuova tassonomia (ad esempio, Kvx.y-channelASD e allo stesso modo Navx.y-channelASD, Cavx.y-channelASD, ecc.). Questo articolo evidenzia anche un certo grado di sovrapposizione clinica e genetica tra "K channelASDs" e "K channelepsies", per cui tale correlazione suggerisce che una sottocategoria caratterizzata da un fenotipo channelASD-channelepsy può essere distinta. In definitiva, questa panoramica ha lo scopo di comprendere ulteriormente i diversi sottogruppi clinici e aiutare ad analizzare le distinte basi biologiche dell'autismo che sono essenziali per stabilire trattamenti su misura per i pazienti.