La ricerca condotta da un gruppo di ricercatori dello Ieo di Milano ha
identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del
neurosviluppo finora sconosciuta e che da oggi sarà diagnosticabile. Alla
base, mutazioni del gene Ying Yang, già noto in ambito oncologico

https://www.aboutpharma.com/blog/2017/06/08/scoperta-nuova-malattia-genetica-del-neurosviluppo/

L’articolo originale é stato pubblicato su  The American  Journal of Human
Genetics

YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome
Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction

Michele Gabriele,1,29 Anneke T. Vulto-van Silfhout,2,29 Pierre-Luc
Germain,1,29 Alessandro Vitriolo,1 Raman Kumar,3 Evelyn Douglas,4,5 Eric
Haan,4,5 Kenjiro Kosaki,6 Toshiki Takenouchi,6 Anita Rauch,7 Katharina
Steindl,7 Eirik Frengen,8 Doriana Misceo,8 Christeen Ramane J.
Pedurupillay,8 Petter Stromme,9 Jill A. Rosenfeld,10 Yunru Shao,10 William
J. Craigen,10 Christian P. Schaaf,10 David Rodriguez-Buritica,11 Laura
Farach,11 Jennifer Friedman,12 Perla Thulin,13 Scott D. McLean,14 Kimberly
M. Nugent,14 Jenny Morton,15 Jillian Nicholl,4,5 Joris Andrieux,16 Asbjørg
Stray-Pedersen,17 Pascal Chambon,18 Sophie Patrier,19 Sally A. Lynch,20
Susanne Kjaergaard,21 Pernille M. Tørring,22 Charlotte Brasch-Andersen,22
Anne Ronan,23 Arie van Haeringen,24 Peter J. Anderson,25 Zo¨e Powis,26 Han
G. Brunner,2 Rolph Pfundt,2 Janneke H.M. Schuurs-Hoeijmakers,2 Bregje W.M.
van Bon,2 Stefan Lelieveld,2 Christian Gilissen,2 Willy M. Nillesen,2
Lisenka E.L.M. Vissers,2 Jozef Gecz,3,27 David A. Koolen,2,30 Giuseppe
Testa,1,28,30, * and Bert B.A. de Vries2,30, *

Volume 100, Issue 6, 1 June 2017, Pages 907–925

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929717301933

Gli autori presentano le caratteristiche cliniche e genetiche dei 23
soggetti con Disabilitá Intellettiva che presentano 10 mutazioni e 13
delezioni del gene YY1

Per arrivare a identificare questi 23 soggetti gli autori  hanno dovuto
esaminare campioni di sangue di 23000 soggetti con disabilitá intellettiva
da causa ignota, cosa resa possibile da una collaborazione multicentrica
internazionale : Milano, Tokyo, Zurich, Oslo, Houston, Gaithersburg, Aliso
Viejo per la ricerca delle mutazioni e con l’utilizzo del database
DECIPHER per le delezioni.
Essendo la funzione del gene nota, ci sono le premesse per arrivare ad
identificare dei target per la sperimentazione di terapie mirate.

Per quanto riguarda il fenotipo

 "Our combined clinical data indeed confirm ID as the core feature of the
syndrome, which also includes variable expression of other comorbidities
such as IUGR, feeding problems, behavioral problems, craniofacial
dysmorphisms, and congenital anomalies"

Nella tabella che presenta analiticamente i 10 soggetti con la mutazione
YY1 si parla espressamente di autismo in 2 casi, a conferma del fatto che
non ha piú senso cercare il gene dell’autismo, ma le condizioni biologiche
che causano disordini del neurosviluppo, di cui l’autismo fa parte.

    Daniela Mariani Cerati

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