Se la bambina di Fano è la stessa, devo precisare che
il sangue per l'esame per il CDKL5 è stato inviato dal nostro servizio per la
diagnostica con una richiesta molto precisa, perchè l'ipotesi di questa anomalia
era già stata discussa con i genitori prima di settembre 2008, come pure
l'opportunità di eseguire l'esame. Questa bambina non aveva una diagnosi di
sindrome di West, ma aveva avuto una sindrome di West. Successivamente il suo
quadro si era caratterizzato per una epilessia farmaco-resistente e per un grave
ritardo motorio e psico-intellettivo.
Devo dire che il quadro era molto suggestivo della
sindrome sopra indicata, per cui appena possibile è stato fatto l'esame, su
indicazione dell'equipe curante (U.O. Neuropsichiatria Infantile Fano) ed è
stata individuata la mutazione.
Faccio questa precisazione per dire che mi sembra utile
verificare sempre le notizie che si mettono in rete, soprattutto quando si
descrivono casi, perchè si possono dare informazioni non corrette che poi
possono portare a riflessioni non corrette su prassi auspicabili; mi preme
inoltre dire che le caratteristiche della sindrome sono comunque di estrema
gravità, per cui credo che sia corretto selezionare i casi che devono essere
sottoposti a questo esame.
A proposito di intervento anche qui vorrei fare alcune
precisazioni. Credo che l'intervento debba essere personalizzato, nel cdkl5 come
in tutte le altre sindromi genetiche e in tutte le altre disabilità, a seconda
del livello di gravità. Credo che dobbiamo cominciare
a pensare a progetti educativi e riabilitativi personalizzati, riferiti a
valutazioni funzionali accurate, avendo in mente progetti a lungo termine che
includono un senso esistenziale della cura di quel bambino.Gli strumenti che
usiamo per la cura (ABA, logopedia, TEACH, psicomotricità, ippoterapia, ecc)
sono strumenti; l'importante è il progetto.
Vera Stoppioni
----- Original Message -----
Sent: Friday, May 29, 2009 1:34 PM
Subject: [autismo-biologia] CDKL5 - NUOVO
VIDEO E RISPOSTE
Inseriti il nuovo
trailer
http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ
e intervista al dr Elia
http://www.youtube.com/watch?v=_nfeXqv1_5I
>
> Mariani Cerati:
> > Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs
>
> si trova un filmato con la storia di una bambina
> >
diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena
> >
criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo,
> >
sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è
> > stata
trovata una mutazione del gene CDKL5. Allo stato
> > attuale la
grave condizione della bambina resta tale e quale
> > in quanto non
esiste una terapia.
> > Cambiano molto però le prospettive di
ricerca futura
> > in quanto è ben diverso fare ricerca su un
gruppo
> > eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione
di
> > sintomi rispetto al fare ricerca su un
gruppo
> > accomunato da una mutazione genica ben precisa.
>
>
> > Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti
>
> alla lista è il seguente: come fare emergere dal mare
> >
magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una
> >
condizione biologica già ora
> > diagnosticabile?
> >
> > RISPOSTA
> > Sono
Emanuela
> > Defranceschi, la mamma di Elena, la bambina protagonista
del
> > filmato
> >
http://www.youtube.com/watch?v=Ws_Q7-lXH0s
> > Questo è di
settembre 2008, dopo
> > l'articolo del Resto del Carlino; per questo
posso rispondere per il
> > cdkl5.
> > Io e il papà di
Elena abbiamo cercato su internet e
> > convinto il neuropsichiatra
infantile a far eseguire gli
> > esami che pensavamo, dalle
descrizioni trovate su internet,
> > più assimilabili ad Elena (nel
2001 io avevo trovato
> > l’esistenza della sindrome di Rett, e
quindi poi il NPI ha
> > inserito tra gli esami del sangue da fare,
Angelman,
> > x-fragile, e fra gli altri anche il MECP2), quindi
ci
> > ha mandato da una genetista che ha spedito il sangue
>
> di Elena ai centri di competenza. Il tutto è
> >
risultato negativo.
> > Il papà di Elena nel 2004 ha
visto su
> > internet che esisteva il cdkl5, e il NPI ci ha
fatto
> > eseguire la stessa procedura solo 3 anni dopo. Nel 2004
in
> > Italia non veniva ancora eseguito questo esame, e
dopo
> > non so perché, si è perso parecchio tempo.
> >
Comunque è stato eseguito l'esame in ottobre 2007,
> > l 'esito
ci è arrivato a maggio 2008, anche se nel
> > foglio di
diagnosi è scritto febbraio 2008. A noi è
> > stato comunicato
il 14
> > maggio.
> >
> >
Mariani Cerati
> > Quando una
> > anomalia biologica, in
questo caso monogenica, è stata
> > descritta da poco, il fenotipo
aiuta o in realtà esso è
> > ancora tutto da scoprire, in quanto quei
pochi casi
> > descritti in letteratura non è detto che
siano
> > rappresentativi della generalità dei
portatori
> > dell’anomalia?
> >
> > Risposta
> > Non è detto, che il fenotipo aiuti, ma in
realtà
> > spesso fenotipi opposti fanno capo poi alla stessa
>
> patologia. (per esempio in cdkl5 abbiamo bambini che non
> >
piangono mai, altri che piangono sempre, troppo magri o
> > troppo
cicci, troppo grandi o troppo piccoli,
> > ipersensibilità ai rumori
nel primo anno di vita. Le crisi
> > epilettiche ad esordio precoce,
cioè entro i 6 mesi, però
> > accomunano quasi tutti, anche se
addirittura esistono casi
> > non epilettici).
> >
> > Mariani Cerati
> > Mi chiedo se
> > sia
ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti
> > i
soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa
> > ignota o
solo nei casi con associata epilessia resistente,
> > così come si è
trovato nei primi casi descritti. La
> > soluzione si potrebbe
trovare nella formazione di banche di
> > materiale biologico in modo
tale che ogni cultore di un
> > settore vi possa attingere per
cercare i portatori
> > dell’anomalia che egli studia. Ogni biobanca
esige una
> > banca dati con la descrizione dettagliata
dell’individuo
> > cui appartiene quel campione e di eventuali
particolarità,
> > come ad esempio epilessia farmacoresistente,
pur
> > nell’assoluto rispetto della
> > riservatezza.
> >
> >
> >
> >
Mariani
> > Cerati
> > Sarebbe utile istituire la prassi
di
> > una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra
e
> > il laboratorio specialistico?
> >
>
> Risposta
> > per la mia
> >
esperienza il neuropsichiatra passa sempre dal
> >
genetista, ma c'è chi va direttamente al
> >
laboratorio.
> >
> >
> > Mariani Cerati
> > Io non riesco a capire la posizione di scetticismo di
>
> chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie non
> >
curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state
> >
incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la
> > terapia.
Ora, nell’era dell’esplosione dello studio
> > della genetica e delle
neuroscienze, abbiamo dichiarato che
> > chiudiamo qui? Che ciò che è
incurabile deve rimanere
> > tale? Alla faccia delle raccolte
pubbliche di denaro che si
> > fanno nella maratona di Telethon?.
> >
> > Risposta
> >
Diciamo che fare questi esami costa, e quindi questo
> > è un grosso
motivo per cui non si fanno tante diagnosi. E
> > poi quando non c'è
una cura, fare diagnosi è
> > difficile, nel senso che annunciarlo ai
genitori è
> > difficile.
> > Una mamma di Fano che ha
letto
> > l'articolo su Elena di settembre, ha mandato
> >
immediatamente il sangue a diagnosticare (era considerata
> >
sindrome di West), la figlia è risultata positiva, ma lei
> > non mi
ha cercato, e quando l'ho sentita era furiosa con
> > me. Non si sa
come si reagisce alle brutte
> > notizie.
> > Tengo poi a
precisare che Alan Percy,
> > neuropsichiatra infantile americano del
comitato scientifico
> > dell'IRSF (International Rett Syndrome)
classifica le
> > bambine mecp2 in 3 categorie in base alla diagnosi
clinica:
> > età media di 10 anni, età media di 25 ed età media di
40.
> > (analogamente rapportando al cdkl5, che è ben più
grave,
> > avendo un esordio immediato dalla nascita e non dopo i
2-4
> > anni, ho pensato ad Elena che purtroppo ha una mutazione
in
> > cui non viene prodotto completamente un pezzo di
> >
proteina).
> >
> > Mariani Cerati
>
> L’amico Michele Baccarani, ora Direttore
> > del’Istituto di
Ematologia dell’Università di Bologna,
> > ebbe a dire molti anni fa
“Se una leucemia viene curata in
> > un piccolo ospedale, è sprecata,
non arricchisce la ricerca
> > e la possibile terapia futura” Lo
stesso si potrebbe dire
> > per le tante malattie non diagnosticate
che si annidano
> > all’interno del mare magnum dello spettro
autistico,
> > soprattutto nei casi associati ad
epilessia.
> >
> > La mancanza di cure sanitarie, tuttavia,
non implica
> > che questi malati siano incurabili: vi sono altri
interventi
> > che possono migliorare lo stato di salute di questi
malati,
> > in attesa che le ricerche diano i loro
> >
frutti.
> > Risposta
> > Mi piacerebbe
che nei
> > LEA fossero inserite logopedia, idroterapia ed
ippoterapia
> > per tutti gli affetti da cdkl5. Addirittura esiste
la
> > possibilità di un'imbragatura per fare ippoterapia
>
> anche per chi non riesce a tenere la posizione seduta. E
> >
meriterebbe di essere sottoposta a sperimentazione anche la
> >
terapia a base di ossigeno. Dovrebbe essere garantito a
> > tutti
questi casi un metodo comportamentale a scuola, tipo
> > Aba unito a
comunicazione aumentativa
> > alternativa.
> > Anche lavarsi
i denti
> > è un problema e questo l'ho visto bene su Elena.
Ogni
> > cosa da fare è un problema, ma se la si insegna con
>
> costanza e determinazione, senza assecondare i capricci, che
> >
non si assecondano neppure nei bambini normali, che li
> >
manifestano verbalmente e non con il pianto.
> > Insegnare ad
una
> > mamma come lavare i denti al proprio figlio o come
>
> insegnargli a masticare, se non è capace, è fondamentale.
> > Se
io non fossi stata alla Lega del Filo d'oro, queste
> > cose non le
avrei imparate. Lavarle i denti: glieli lavo
> > anche se non vuole;
all'inizio erano pianti, ma poi
> > assaporava il fresco e il piacere
del pulito in
> > bocca.
> > A masticare mi hanno
>
> insegnato che dovevo tenere le sue mani, anche se non
> >
voleva, sulla mia faccia quando io masticavo, quando cioè
> > ero al
mio pasto quotidiano, e lei grazie a questo ha
> > imparato.
>
> Altri bambini
> > diagnosticati cdkl5 come Elena non avendo nè i
genitori nè
> > la scuola adottato queste strategie, sono
incapaci
> > di masticare anche da grandi.
> > Come
anche
> > disincentivare le stereotipie, o insegnare a fare la
pipi
> > nel water.
> > Non si può pensare
> > di
acquisire subito queste cose. I bambini come Elena hanno
> > bisogno
di tempi che sono i loro, ed anche di costanza. Per
> > esempio,
dall'anno che avrebbe potuto imparare a
> > camminare, perchè aveva
già acquisito la stazione seduta,
> > Elena ci è arrivata a quattro e
mezzo, quando disarmata da
> > tutte le prove fatte, mi sono messa
con una determinazione
> > che non le ha lasciato scelta, dopo aver
visto che si stava
> > bloccando tutte le articolazioni delle
gambe.
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