E’ stato pubblicato un nuovo studio sui gemelli, condizione che si presta a discriminare il contributo dei fattori genetici da quelli ambientali.

Lo ha letto per noi Elena Maestrini, docente di genetica all’Università di Bologna, autrice di studi sulla genetica dell’autismo pubblicati su prestigiose riviste internazionali

 

Gli autori hanno studiato il contributo dei fattori genetici e ambientali nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico (ASD) utilizzando i dati provenienti da uno studio precedente in cui sono stati inclusi tutti i gemelli monozigotici e dizigotici nati in Inghilterra e in Galles negli anni dal 1994 al 1996.

Le coppie di gemelli analizzate nello studio di Colvert et al. sono state sottoposte a due tipi di test differenti per i disturbi dello spettro autistico: test categoriali e test dimensionali. I test categoriali utilizzati per la diagnosi di ASD (DAWBA, ADI-R e ADOS, e diagnosi clinica usando tutte le informazioni disponibili) permettono di suddividere la popolazione in esame in tre categorie: soggetti non affetti, soggetti con tratti autistici e soggetti con ASD; mentre il test dimensionale impiegato nello studio (CAST) non suddivide la popolazione in categorie ma fornisce un punteggio che permette di evidenziare tratti autistici più o meno gravi.

Gli autori hanno utilizzato i risultati ottenuti da questi due test per valutare se fossero concordi o meno nel determinare l’importanza dei fattori genetici e/o ambienatali nell’ ASD. La correlazione tra gemelli MZ è risultata elevata (0.77-0.99) mentre la correlazione tra gemelli DZ è sensibilmente più bassa (0.22-0.65). Questa sostanziale differenza indica la forte influenza della componente genetica, con stime dell’ereditabilità che vanno dal 95% (per la diagnosi clinica) al 56% (per l’ADI-R).

I risultati di questo studio hanno evidenziato che l’eziologia dell’autismo può essere attribuita ai fattori genetici mentre solo una piccola parte può essere spiegata dai fattori ambientali individuali (non condivisi tra coppie di gemelli). Conclusioni simili sono state raggiunte indipendentemente dalla metodologia diagnostica utilizzata, suggerendo che queste conclusioni siano generalizzabili.

I risultati di questo studio riaffermano quindi l’importanza dell’influenza genetica rispetto alla componente ambientale, in contrasto con altri studi su popolazioni di gemelli (vedi Hallameyer et al, Arch Gen Psychiatry, 2011) che avevano rilevato una importanza maggiore dei fattori ambientali (in particolare quelli condivisi tra coppie di gemelli).

I punti di forza di questo studio rispetto a precedenti indagini riguardano un rigoroso e sistematico screening dei casi (basato su tutta la popolazione), e l’inclusione di soggetti che presentano tratti autistici subclinici, evidenziando come i fattori genetici che predispongono all’autismo definito in senso stretto, predispongono anche ad un più ampio spettro di tratti subclinici definiti in modo dimensionale.