Io credo, ma ovviamente è un mio orientamento, che ci sia un continuum tra queste persone e i casi gravi. Penso che con lo stesso corredo genetico si può finire per essere gravi o lievi . Sappiamo da tempo che nella stessa famiglia si va dall'autistico grave alla persona "eccentrica".
Claudia Celenza
Ricordo
che per decenni si é parlato con convinzione di madri frigorifero
e, contrariamente all’evidenza e al buon senso, quando un sedicente
professionista sapeva di trovarsi di fronte alla mamma di una persona
con autismo, sempre vedeva in lei un autentico frigorifero.
In
psicologia questo si chiama la profezia che si autoavvera.
Ora
ci si é resi conto di essere caduti in un terribile tranello, degno
dei tempi piú bui del medio evo. Non si parla piú di mamma
frigorifero, ma di padre Asperger o comunque di fenotipo esteso, di
tratti ASD che non raggiungono la soglia per una diagnosi clinica.
Ma
attenzione! la regola per cui l’efficacia di un farmaco deve essere
testata contro placebo in doppio cieco vale anche per il giudizio
sulle caratteristiche umane. Se giudichiamo i genitori sapendo che
sono genitori di persone con autismo e ci aspettiamo di trovare dei
tratti autistici, li troveremo sempre. Il bias é onnipotente.
In
letteratura c’é chi ha testato questa ipotesi in cieco. Mi
riferisco, ad esempio, all’articolo “Evidence for broader autism
phenotype characteristics in parents from multiple incidence autism
families, Bernier R et al, Autism Res. 2012 February ; 5(1): 13–20.
doi:10.1002/aur.226”
In
questa ricerca sono stati testati quattro gruppi di genitori: con un
solo figlio autistico, con piú figli autistici, con ritardo dello
sviluppo senza autismo e con figli a sviluppo normale.
A
tutti é stato somministrato il BPASS. The Broader Phenotype
Autism Symptom Scale (BPASS) is a quantitative measure of four ASD
related traits (social motivation, social expressiveness,
conversation skills, and flexibility/range of interests) that
incorporates interview and direct observation along a continuum to
capture the wide range of skills shown by individuals with ASD and
undiagnosed individuals.
Il
punteggio del test é stato dato da professionisti sia direttamente
sia attraverso le videoregistrazioni. Questa ultima modalitá
permetteva che gli esaminatori fossero ignari dell’appartenenza dei
genitori testati ad un gruppo o ad un altro.
I
risultati hanno mostrato che non c’erano differenze nei sintomi di
fenotipo allargato tra i genitori che avevano un solo figlio con
autismo e i genitori di bambini normotipici o con ritardo mentale
semplice. Soltanto il gruppo dei genitori con piú figli autistici
aveva dei punteggi piú alti.
These
findings suggest that characteristics of the broader autism
phenotype, specifically in the social and communication domains, are
present in multiplex autism parents to a greater degree than simplex
autism and control parents.
Nella
discussione gli autori prendono in esame due ipotesi: che il fenotipo
allargato sia un fattore favorente l’autismo dei figli con un
meccanismo genetico, oppure che esso sia conseguente alla convivenza
con figli gravemente disabili nella comunicazione sociale
It
is important to consider alternative explanations for these findings.
Specifically the pattern of findings in the current study--increased
social and conversation challenges and restricted interests in the
MPX group, could be due to non-genetic factors. For example, living
with one or more children with significant disabilities, particularly
ASD, is known to increase parental stress (e.g., Estes, et al.,
2009). Increased stress could plausibly result in observable changes
in social functioning or in less flexibility and thus higher scores
in the social and repetitive domains. This effect could be amplified
in parents with two or more children with ASD compared with one child
with ASD or DD.
L’assenza
di un fenotipo allargato nella grande maggioranza dei genitori é in
accordo con i recenti dati della genetica in base ai quali la grande
maggioranza delle alterazioni riscontrate (mutazioni o variazioni del
numero di copie) non sono ereditate, ma si sono formate de novo.