Una delle maggiori ricercatrici nell'epidemiologia
dell’autismo è Irva Hertz-Picciotto, che è stata
invitata a Roma dall’ISS nell’ottobre 2010 . Un ampio resoconto della sua
relazione si trova al link sottostante, da cui copio qualche stralcio
“LE CAUSE AMBIENTALI DELL’AUTISMO:
LO STUDIO CHARGE *
Irva Hertz-Picciotto
Department of Public Health
Sciences and the MIND Institute (Medical Investigations of Neurodevelopmental
Disorders), Davis University
of California, USA
Per quanto
riguarda l’autismo le più recenti acquisizioni scientifiche
sostengono che la componente genetica sia molto importante nella sua eziologia,
ma non riducibile
al mancato funzionamento di un singolo gene, ma al contributo di molte anomalie genetiche. La
multifattorialità è un ulteriore livello di complessità di questi disturbi, che evidenzia
che altri fattori, come ad esempio l’ambiente contribuiscano alla sua
eziopatogenesi.
Diversi studi
si sono indirizzati a verificare il
ruolo dell’esposizione a sostanze chimiche, la presenza di deficit vitaminici o nutrizionali,
l’esposizione ad agenti infettivi, ad agenti ormonali e/o farmacologici, la
presenza di
complicazioni intervenute durante la gravidanza o al parto. Di fatto ad oggi
non vi sono dati
conclusivi su
quali siano le determinanti non genetiche e in che misura contribuiscano come
fattore
di rischio”
L’individuazione
di fattori di rischio ambientali consentirebbe di fare prevenzione e, forse, terapia, mediante la rimozione dei fattori di rischio.
Molte
sostanze chimiche ambientali sono sotto accusa, ma i dati a supporto di un
rapporto causale sono al momento scarsi.
In questo
filone di ricerca si inserisce l’importante lavoro del gruppo italo-francese “Di(2-ethylhexyl)phthalate and Autism Spectrum Disorders
Running title: Secondary
Metabolites detection in autism” , Chiara Testa e coll, ASN NEURO. Published
on 27 Apr 2012 as manuscript AN20120015, il cui testo in pdf è stato gentilmente
inviato a questo forum il 9 maggio scorso.
A
differenza di altri lavori nei quali la differenza tra affetti e controlli
risultava non significativa o ai limiti della significatività statistica, in
questo lavoro la concentrazione urinaria delle sostanze incriminate risulta
molto più alta nei bambini con autismo che nei controlli con una differenza
altamente significativa “In ASDs patients, significantly increased 5-OH-MEHP
(52.1%, median 0.18) and 5-oxo-MEHP (46.0%, median 0.096) urinary
concentrations were detected, with a significant positive correlation between
5-OH-MEHP and 5-oxo-MEHP (rs =
0.668, p < 0.0001)”
Le sostanze testate sulle urine sono
metaboliti degli ftalati. Gli ftalati
(copio da Wikipedia) sono una famiglia di composti chimici usati nell'industria
delle materie plastiche come agenti plastificanti,
ovvero come sostanze aggiunte al polimero per migliorarne la flessibilità e la modellabilità.
Questo riscontro apre
una strada nuova che potrebbe portare a una vera prevenzione dell’autismo
mediante l’eliminazione dall’ambiente delle sostanze di cui si rileva una
tossicità riproduttiva o nei primi anni di vita.