Lo sviluppo di disturbi dello spettro autistico è legato anche a varianti genetiche ereditarie che si trovano in regioni non codificanti del genoma. A mostrarlo è un gruppo di ricercatori dell'Università della California a San Diego e del Rady Children's Hospital, sempre a San Diego, che firmano un articolo su "Science".

Ricerche precedenti hanno dimostrato che le mutazioni nei geni, che codificano per proteine, hanno un ruolo nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, queste mutazioni non spiegano tutti i casi di autismo né la varietà di forme in cui esso si presenta.

Per questo da alcuni anni i ricercatori hanno iniziato a studiare altri fattori genetici che possono contribuire al disturbo, concentrandosi in particolare sui cosiddetti fattori epigenetici, vale a dire sostanze presenti nella cellula (per esempio particolari enzimi) che sono in grado di influire sul livello di espressione dei geni ma senza alterare la sequenza del DNA.

Minore attenzione, invece, era stata dedicata alle cosiddette variazioni strutturali non codificanti del DNA, come le duplicazioni o le cancellazioni di sequenze di nucleotidi (i "mattoni " costitutivi del DNA) in regioni del DNA che non codificano per proteine, ossia al di fuori dei geni.

William Brandler e colleghi hanno sequenziato il genoma di 9274 soggetti provenienti da 2600 famiglie in cui erano presenti casi di disturbi dello spettro autistico, ponendo particolare attenzione alle variazioni nella parte non codificante del DNA. I ricercatori così isolato 829 famiglie - per un totale di 880 soggetti affetti da qualche forma di autismo e 660 sani - nel cui genoma non erano presenti varianti di geni, né ereditate né de novo (cioè insorte durante il processo di formazione dei gameti per un errore di copiatura del DNA) note per essere in qualche modo associate all'autismo.

L'analisi genetica condotta dai ricercatori ha mostrato la presenza di diverse variazioni strutturali non codificanti del DNA che erano state trasmesse con una frequenza molto più elevata ai figli affetti dal disturbo rispetto ai fratelli e che riguardavano per lo più i cosiddetti elementi cis-regolatori, regioni del DNA che contribuiscono all'espressione di un gene e che si trovano (a differenza di altri regolatori) nelle immediate vicinanze del gene.

Inoltre Brandler e colleghi hanno anche scoperto che il contributo dei genitori a queste varianti non è uguale, poiché vengono ereditate dal padre in più della metà dei casi.