Che l’autismo sia una condizione complessa di cui raramente si trova una causa unica necessaria e sufficiente è noto. Ma a questa complessità bisogna dare una specificazione, cercare quali elementi interagiscono nella patogenesi e soprattutto quali sono eliminabili ai fini della prevenzione e della cura.

E’ il quesito a cui vuole rispondere il lavoro pubblicato recentemente su NeuroToxicology 45 (2014) 67–80, Associations among exposure to methylmercury, reduced Reelin expression, and gender in the cerebellum of developing mice, Filippo Biamonte, Laura Latini, Filippo Sean Giorgi  Maria Zingariello, Ramona Marino, Roberto De Luca, Sonia D’Ilio, Costanza Majorani, Francesco Petrucci, Nicola Violante, Oreste Senofonte, Marco Molinari, Flavio Keller

E’ un lavoro molto complesso nel quale, in un modello animale, si dimostra un’interazione tra suscettibilità genetica, sesso maschile e inquinanti ambientali (metilmercurio per os) a due dosaggi differenti: il più basso ininfluente e il più alto patogeno solo per gli animali di sesso maschile portatori dell’anomalia genetica.

Riporto il resoconto fatto ieri da Panorama della Sanità 

Fondazione Santa Lucia, Istituto superiore di sanita' e Campus biomedico insieme per prevenire l'autismo 

Da uno studio sperimentale la proposta di un modello a tre fattori, genetici, ormonali e ambientali, per comprendere il rischio autismo.

ROMA. “Attualmente, le cause dell’autismo” afferma in una nota l’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma “sono ancora sconosciute, ma esiste un consenso nel sostenere che alla base dell’autismo non vi sia un unico fattore, ma che esso sia il risultato della interazione fra fattori diversi. Sicuramente il fattore genetico riveste una notevole importanza ma studi statistici ed evidenze clinico/sperimentali indicano come un grosso perso rivestano anche variazioni ormonali durante lo sviluppo e possibili tossici ambientali. È a partire da questi elementi che tre anni fa, grazie ad un finanziamento della fondazione USA Autism Speaks, è stata avviata una ricerca dell’Irccs Fondazione Santa Lucia e del Campus Bio-Medico, in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità e l’Università di Pisa. I risultati dello studio sono stati recentemente pubblicati on line sulla rivista Neurotoxicology. In questo studio, condotto da Laura Latini del Laboratorio di Neuroriabilitazione Sperimentale diretto da Marco Molinari (Irccs FSL), insieme a Filippo Biamonte del Laboratorio delle Neuroscienze dello Sviluppo e della Plasticità Neurale diretto da Flavio Keller (Campus Bio-Medico), sono state dimostrate le interazioni a livello cellulare e comportamentale dei tre principali fattori imputati nella genesi del disturbo autistico: il fattore genetico, il fattore sessuale ed il fattore ambientale. Gli esperimenti sono stati eseguiti analizzando gli effetti degli ormoni sessuali, della alterazione genetica della sintesi di Relina, (proteina fondamentale nell’embriogenesi), e della esposizione a mercurio nel periodo prenatale e perinatale sullo sviluppo di comportamenti autistici. Ognuno dei fattori preso isolatamente non era in grado di sviluppare comportamenti autistici, mentre l’interazione fra loro induceva la comparsa di diversi indicatori del disordine autistico sia a livello cellulare che comportamentale. In sintesi, lo studio dimostra che comportamenti autistici possono derivare dalla coesistenza di condizioni ormonali, genetiche e ambientali che prese singolarmente non hanno rilevanza patologica. Lo studio fornisce una importante prova sperimentale alla validità della ipotesi patogenetica multifattoriale e pone le basi sperimentali per studiare a livello cellulare e comportamentale la complessa triade ambiente/genetica/ormoni considerata l’ipotesi più accreditata sulla patogenesi dell’autismo”.