Molti disordini neurologici e psichiatrici possono essere considerati delle sinaptopatie, cioè malattie dovute a disturbi delle sinapsi, le giunzioni attraverso le quali i neuroni comunicano tra loro. Per i disturbi dello spettro autistico questa affermazione e' un'ipotesi, mentre per alcune malattie monogenetiche ad esso associate si aprono strade nuove per comprendere i meccanismi molecolari che portano a tali disfunzioni. La comprensione dei meccanismi molecolari a sua volta puo' aprire la strada a terapie innovative.
E' quanto si propone il Developmental Synaptopathies Consortium, composed of a group of 10 medical centers studying 3 rare genetic syndromes that often cause autism spectrum disorder and intellectual disability.
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/DSC
La speranza e' di trovare vie neurali comuni nelle tre condizioni monogeniche e individuare bersagli per nuovi farmaci che siano comuni non solo alle tre condizioni note, ma anche ai casi, molto piu' numerosi, di spettro autistico da condizione ignota.
La strada e' lunga e in salita, ma pare promettente