Uno dei filoni di ricerca più promettenti per giungere ad avere farmaci efficaci per l’autismo è lo studio e la sperimentazione di terapie per le malattie monogeniche.

Tra queste l’X fragile e la sclerosi tuberosa.

Nell’X fragile già da tempo è stata evidenziata una eccessiva sintesi proteica a livello sinaptico. Per la sclerosi tuberosa è stato evidenziato esattamente il contrario.

 

In entrambe le malattie è in gioco il recettore mGluR5 che verrebbe rispettivamente troppo stimolato e troppo poco stimolato nelle due condizioni da parte del glutamato.

 

E’ molto interessante il fatto che, anche se le condizioni sono opposte, l’anomalia  in eccesso o in difetto è nello stesso asse funzionale.

 

Sono in atto sperimentazioni di farmaci a livello già avanzato per l’X fragile. La speranza è che eventuali farmaci efficaci nelle malattie rare da causa nota possano esserlo anche nei casi di autismo da causa ignota.

 

Per saperne di più

http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autism-1123.html