La domanda che mi pongo è che avanzamenti si sono avuti nella ricerca in altre sindromi multigeniche e, nel caso, come, con quale approccio?
Le condizioni che hanno una base multigenica sono tante. Per fare un esempio cito il diabete tipo 2, nel quale si associano un grande numero di geni predisponenti a fattori ambientali modificabili, come la dieta e l'attivita' fisica, sui quali si agisce per la terapia.
Per quanto riguarda l'autismo come condizione ad eziologia multigenica, copio da “Maestrini E,1 per mostrare un possibile percorso dai geni alla terapia
“Un fondamentale obiettivo a
cui si volge oggi la ricerca, al fine di sviluppare efficaci terapie
per i sintomi specifici dell’autismo, è quello di identificarne
“l’architettuta genetica”, vale a dire identificare l’insieme
dei geni (che, come detto sopra, sono centinaia) la cui funzione,
alterata in vario modo, contribuisce all’eziologia di questo
disturbo. Dato che ogni singolo gene è implicato in un numero molto
esiguo di casi, non è pensabile una terapia per ognuno di essi, ma
si stanno identificando delle vie metaboliche e dei network
funzionali nei quali gruppi di geni sono inseriti. Per ognuno di tali
network si potrebbero identificare dei target su cui i farmaci
potrebbero agire per poi passare alla sperimentazione (Ghosh 2013,
già citato)”