Salve a tutti i partecipanti della lista,

mi rivolgo in particolare al Prof. Hanau a proposito della sindrome di Rett, vorrei chiedere come posso aiutare una coppia di genitori che ha una figlia con sindrome di Rett, è ormai grande (ha 20 anni), non mi sembra che questa famiglia sia stata finora supportata al meglio nel trattamento della loro figlia, forse si potrebbe fare di più per la ragazza e per i suoi genitori…

Ora mi domando e chiedo a voi della lista se posso dare indicazioni più incisive sulla situazione allo stato attuale dei trattamenti di riabilitazione specifici.

Vi ringrazio e vi saluto tutti

Un’insegnante di sostegno

CM

Il giorno 24 apr 2018, alle ore 00:46, Carlo Hanau <hanau.carlo@gmail.com> ha scritto:

vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2

http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/

Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori.

Cordiali saluti

Carlo Hanau

Il giorno 23 aprile 2018 17:41, <mazzoni.armando@libero.it> ha scritto:

Grazie Daniela.

Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni.

Grazie
Saluti
AM

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> Per conto di daniela@autismo33.it
Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40
A: Autismo Biologia <autismo-biologia@autismo33.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale

> Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli
> ultimi
> 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia,
> sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V.
>
> Grazie
> AM

Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174

La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze.

Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a

http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacromatica-la-terapia-genica-funziona-wkeSOZn9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html


     Daniela MC



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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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