L’importanza dei canali del calcio per la funzione cardiaca è nota da molti anni. I canali del calcio costituiscono il bersaglio di molti farmaci cardiotropi.
Randall L. Rasmusson e Glenna C. L. Bett dell’Università di Buffalo erano due tra i tanti ricercatori che in tutto il mondo studiavano i canali del Calcio e i loro effetti sulla funzione cardiaca quando appresero nel 2004 che una mutazione nel canale del calcio tipo L era la causa della sindrome di Timothy (ST)
Decisero pertanto di spostare il loro interesse dal cuore al cervello, utilizzando la raffinata tecnologia d’indagine sui canali del Calcio che già possedevano.
Questa strada ha un doppio interesse: arrivare a far luce sui meccanismi molecolari delle funzioni e disfunzioni cerebrali compromesse nell’autismo e vedere se ci sono basi razionali per la sperimentazione di farmaci che agiscono sui canali del Calcio con questa nuova indicazione.
In collaborazione con altri ricercatori Bett e Rasmusson hanno prodotto un topo con una mutazione puntiforme del gene della sindrome di Timothy, che è stata però modificata, rispetto alla ST, in modo tale da rendere l’animale vitale e da essere selettiva sulle funzioni compromesse nell’autismo. Questo in quanto la ST umana, interessando non solo le funzioni cerebrali, ma anche altre funzioni essenziali per la sopravvivenza, conduce a morte nei primi anni di vita.
L’obiettivo di avere un modello animale con caratteristiche evocative dell’autismo in tutte le aree della triade è stato raggiunto.
La pubblicazione dei risultati è stata fatta qualche giorno fa su Proceedings of the National Academy of Sciences ed è leggibile integralmente al link
Gli autori si augurano, dopo il successo ottenuto con il passaggio dal gene mutato al topo “autistico”, di fare luce sui meccanismi molecolari e di porre le premesse per una terapia farmacologica non solo per la sindrome di Timothy, ma anche per lo spettro autistico in generale.
Per capire il significato e i possibili sviluppi della ricerca è utile leggere il comunicato stampa della Buffalo University al link