Mi è stato inviato
da un iscritto alla lista un messaggio preso dalla rete di cui copio uno
stralcio
CELLULE STAMINALI
per una TERAPIA PERSONALIZZATA
<!--[if
!supportLists]-->A.
<!--[endif]-->Alysson
Muotri,professore di pediatria all’Universita’ della California, ed i suoi
collaboratori hanno sviluppato un metodo per usare le cellule staminali
raccolte dalla polpa dei denti per creare cellule staminali pluripotenti (iPS)
_Muotri vorrebbe fondare una banca per questo tipo di cellule, derivandole da
bambini con autismo; facendo poi differenziare queste cellule in neuroni spera
di comprendere i cambiamenti a livello cellulare e molecolare soggiacenti
all’autismo.
<!--[if
!supportLists]-->B.
<!--[endif]-->
B. Di
solito le cellule iPS sono derivate da prelievi di pelle, ma la strategia di
derivarle da denti di latte evita una biopsia della pelle che puo’ essere
traumatica per bambini con autismo;
Fin qui il messaggio
è corretto. Poi però prosegue
<!--[if
!supportLists]-->C.
<!--[endif]--> e’ interessante la
possibilita’ che i neuroni derivati da una persona con autismo possano essere
usati per selezionare le terapie piu’ utili per quella persona.
Sembra che già ora sia
possibile per ogni persona con autismo avere una terapia personalizzata con la
procedura della riprogrammazione delle cellule.
La
riprogrammazione delle cellule (dalla polpa dentaria a cellule staminali
pluripotenti e poi a neuroni) e’ stata applicata ad un
bambino
brasiliano
ed i ricercatori hanno scoperto che questo bambino ha una traslocazione nel
DNA che riguarda due geni: VPRVP , che e’ coinvolto nel ciclo cellulare ma non
e’ espresso nel sistema nervoso, e TRPC6, un canale del calcio espresso in
parti delle sinapsi, le connessioni fra i neuroni, durante lo sviluppo-Gli
studi di espressione genica hanno rivelato che le cellule iPS derivate dal
bambino producevano soltanto la meta’ del quantitativo di proteina normalmente
espressa dal gene TRPC6
Si
tratta quindi di un caso di autismo in cui è stata individuata una de
novo balanced translocation disruption of TRPC6, a cation channel, in a
non-syndromic autistic individual.
Per
scoprire questa mutazione “Genetic sequencing of TRPC6 in 1041 ASD
individuals and 2872 controls revealed significantly more nonsynonymous
mutations in the ASD population, and identified loss-of-function mutations
with incomplete penetrance in two patients”.
Anche
in questo lavoro quindi si è studiata una condizione monogenica rara. Lo
studio delle malattie monogeniche è una delle strade che sta compiendo la
ricerca per capire anzitutto le malattie monogeniche stesse risalendo dal gene
alla via di cui quel gene fa parte, con la speranza di arrivare alla scoperta
di vie comuni alla grande massa dei casi criptogenetici. Una volta
scoperte le vie patogenetiche la finalità è quella di cercare dei target su
cui agire con i farmaci.
Mi
riprometto di tornare sull’articolo che, anche se meno trionfale del resoconto
che ne dà la rete, mi pare comunque molto interessante
All’anno
prossimo
Daniela