Buongiorno. Sono una mamma Er eo presente al convegno di Rimini della Erickson.  Il dottor.  NARZISI di Stella Maris di Pisa parlava di 1 caso su 59 negli USA pur con differenze tra i vari stati e di 1 su 96 in provincia di Pisa.  Dato quest'ultimo da loro trovato con uno studio molto recente.  Se ha bisogno di informazioni più dettagliate le consiglio di contattare Narcisi Antonio. .ci faccia sapere, se possibile, i risultati della sua tesi. Grazie.  Barbara
------ Messaggio Originale ------
Su Venerdi, 11 Mag, 18 At 10:12 AM, Federica Lu<federicalu23@gmail.com> da:

Buongiorno, scusate il disturbo, so che la domanda che vi porrò non è inerente a ciò di cui state parlando, ma non saprei a chi chiedere. Sono una studentessa di farmacia e sto elaborando una tesi sui possibili biomarcatori da utilizzare nella diagnosi di autismo. Volevo chiedere se avevate a disposizione informazioni sul numero preciso di bambini con diagnosi di ASD a livello mondiale. 
Ringrazio  per la disponibilità 
Cordiali saluti

Il Ven 11 Mag 2018 10:00 <mazzoni.armando@libero.it> ha scritto:

Gentili componenti della lista, 

alla mia domanda: "volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli ultimi 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia, sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V. (e successivamente considerando anche 10-15 anni di orizzonte temporale)."
Hanno risposto il Prof. Hanau e la Dott.ssa Mariani Cerati  con Sindrome di Rett e  Leucodistrofia metacromatica.

Premetto che sono molto riconoscente alla lista perché ospita anche i non addetti ai lavori e le loro domande; per questo non ho a pretendere né che le domande abbiano sempre senso o che siano interessanti, né che una risposta sia dovuta.

Detto questo, la sete di sapere e di conoscenza verso l’Autismo mi porta a raccogliere le informazioni che ho e a formulare nuove domande.

Ai miei occhi, ammesso che le risposte ricevute siano esaustive, sembra che il progresso sia molto poco e molto lento, per l’Autismo, ma non solo; sembrerebbe un problema diffuso per tutto il DSMV.

Quali sono le ragioni?

  • Senza voler banalizzare studi, ricerche e progressi di un secolo di Medicina, siamo di fronte al cervello ancora come gli antichi si trovavano duemila anni fa di fronte al cielo stellato?
  • È solo un problema di scarsissimi investimenti nella ricerca? (Se si, vediamo perché non sono investimenti interessanti)
  • Le patologie mentali sono vittime di una mai realizzata convergenza scientifica tra psichiatria organicista, psicogenetica e psicologia, che penalizza il mondo accademico nel suo produrre conoscenza?

Grazie

Cordiali saluti

Il 24 aprile 2018 alle 0.46 Carlo Hanau <hanau.carlo@gmail.com> ha scritto:

vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2
Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori.
Cordiali saluti
Carlo Hanau


Il giorno 23 aprile 2018 17:41, < mazzoni.armando@libero.it> ha scritto:
Grazie Daniela.

Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni.

Grazie
Saluti
AM

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> Per conto di daniela@autismo33.it
Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40
A: Autismo Biologia < autismo-biologia@autismo33.it >
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale

> Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli
> ultimi
> 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia,
> sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V.
>
> Grazie
> AM

Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174

La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze.

Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a

http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacromatica-la-terapia-genica-funziona-wkeSOZn9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html


     Daniela MC



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Prof. Carlo Hanau
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Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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