Buongiorno,
a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di peggioramento.
cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile interpretazione per me...
e su un forum questo messaggio :
Thought you might find this interesting. This is a message from my daughter’s epileptologist.
.Since her recent diagnosis of KDM6B gene mutation (by Dr. Ananth), this condition could cause cerebral folate deficiency (CFD) and epilepsy. So, we could try adding Folinic acid as folate supplement to her brain. Regular folic acid could not cross blood brain barrier and cannot be substitute for folinic acid. So, I have prescribed folinic
acid or Leucovorin.
Pensavo che lo trovassi interessante. Questo è un messaggio dell'epilettista
di mia figlia. Dalla sua recente diagnosi di mutazione genetica KDM6B (da parte del Dr. Ananth), questa condizione potrebbe causare deficit cerebrale di folato (CFD) ed epilessia. Quindi, potremmo provare ad aggiungere acido folinico come integratore folato al cervello. L'acido folico normale non può attraversare la barriera sanguigna e non può sostituire
l'acido folinico. Allora, ho prescritto acido folinico o leucovorin.
trovando poi questo articolo
Mi chiedevo se per caso avete approfondito questo aspetto.
Grazie Clelia
