E’ stato pubblicato on line il 4 marzo scorso un articolo di grande
importanza
Prediction
of Autism by Translation and Immune/
Inflammation
Coexpressed Genes in Toddlers
From
Pediatric Community Practices
Tiziano Pramparo, PhD;
Karen Pierce, PhD; Michael V. Lombardo, PhD; Cynthia Carter Barnes, PhD; Steven
Marinero, BS;
Clelia Ahrens-Barbeau, BS; Sarah S. Murray, PhD; Linda Lopez,
MA; Ronghui Xu, PhD; Eric Courchesne, PhD
JAMA Psychiatry. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.3008
Published online
March 4, 2015.
Il lavoro evidenzia non un gene dell’autismo, ma un profilo
genetico che distingue i bambini con autismo di sesso maschile di età da uno a
quattro anni dai bambini a sviluppo regolare e dai bambini con disordini dello
sviluppo diversi dall’autismo (ritardo mentale e disturbi del linguaggio)
L’imponente lavoro è stato fatto all’Università di San Diego
in California, ma il primo autore, Tiziano
Pramparo, proviene dal dipartimento di medicina molecolare dell’Università di
Pavia, dove ha lavorato con la Professoressa Orsetta Zuffardi, docente di
Genetica Umana, a riprova dell’eccellenza di tanti centri di ricerca del nostro
paese.
A lei abbiamo chiesto di spiegarci il significato di questa
ricerca.
“Questa pubblicazione dimostra la presenza di una “signature”caratteristica
rispetto all’espressione genica dei globuli bianchi di bambini di sesso
maschile fra gli 1 e i 4 anni, identificati a rischio di autismo sulla base di
specifici parametri comportamentali.
In pratica, nei bambini a rischio sono emerse delle alterazioni
dell’espressione genica nel sangue, con alcuni geni espressi in misura maggiore
ed altri in misura minore, rispetto ad una popolazione di controllo. I geni con
espressione alterata riguardano fra gli altri i processi immunitari e
dell’ infiammazione. Questa “signature” non è presente in
bambini con ritardo dello sviluppo globale o del linguaggio ma
senza disturbi dello spettro autistico.
In conclusione, questa pubblicazione dimostra come attraverso un test su
sangue sia possibile identificare precocemente bambini di sesso maschile a
rischio di disordini dello spettro autistico, permettendo quindi di pianificare
immediatamente interventi appropriati”
Oltre che un aiuto alla diagnosi precoce, i risultati del lavoro possono essere il punto di partenza per la
ricerca di target per terapie biologiche, da affiancare a quelle abilitative.
“In conclusion, knowledge of these common
pathways and
changes in hub gene connectivity patterns will
facilitate research
into biological
targets for biotherapeutic intervention”
L’articolo è subito rimbalzato su una delle più importanti emittenti
televisive americane, la NBC.
Il servizio della NBC
si puo’ leggere e ascoltare al link