Nell’articolo
“The
Familial Risk of Autism"[1],
gli autori
e soprattutto i commentatori, tra cui Valeria Pini di
Repubblica[2]
interpretano la discordanza di malattia nei gemelli monozigoti nel 50 per
cento dei casi come dovuta esclusivamente
a fattori ambientali, in alternativa ai fattori genetici. In realtà una
parte della discordanza puo’ essere spiegata nell'ambito della genetica in
quanto i
gemelli MZ possono differire
geneticamente tra loro in diversi modi, uno dei quali è l’insorgenza di
mutazioni o CNVs dopo la separazione degli embrioni.
A
questo proposito segnalo l’articolo “Phenotypically Concordant and Discordant
Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles
[3]
La
conclusione a cui giungono gli autori è la seguente
“We
present evidence for large-scale CNVs among MZ twins and suggest that these
variations may be common, notably in somatic development.
Our
results question the long-standing notion that MZ twins are essentially
genetically identical and open up new possibilities in the use of discordant
MZ twins for identifying regions harboring disease- or trait-influencing
loci”
Per
quanto riguarda I fattori di rischio ambientali segnalo
l’articolo
"Maternal
lifestyle and environmental risk factors
for
autism spectrum disorders"[4]
Di questo
articolo riporto la traduzione dell’abstract fatta da Emanuela Pipitone,
esperta di statistica medica e coautrice dell’articolo “"Oxidative
Stress and Erythrocyte Membrane Alterations in Children with Autism:
Correlation with Clinical Features"[5]
BACKGROUND:
Negli
ultimi 10 anni è cresciuta enormemente la ricerca su possibili associazioni
tra autismo e fattori di rischio ambientale. Questa ricerca ha evidenziato che
esiste una serie di fattori non genetici, che agiscono durante il periodo
prenatale, che possono influenzare lo sviluppo neurologico.
METODI:
In questo
articolo viene fatta la revisione di diversi studi che hanno evidenziato
l’esistenza di una associazione tra ASD (Autism Spectrum Disorders) e l’esposizione pre-natale e
pre-concepimento a particolari fattori quali: tipo di alimentazione, uso di
sostanze ed esposizione ad inquinanti presenti nell’ambiente. La revisione ha
preso in considerazione solo quegli studi che si riferivano ad almeno 50 casi
di ASD, che utilizzavano un valido gruppo di controllo, che erano stati
condotti nei 10 anni precedenti e che erano focalizzati o sui rischi connessi
agli stili di vita delle madri o all’esposizione ad inquinanti
ambientali.
Un apporto
elevato di certi nutrienti ed integratori nella dieta delle madri in periodo
pre-concepimento risulta essere associato alla riduzione del rischio di ASD,
con maggiore evidenza per l’acido folico. Anche se molte ricerche
sembrerebbero dimostrare che fumo ed alcool non abbiano influenza sull’ASD,
occorrerebbe realizzare studi più rigorosi per valutare l’esposizione a questi
rischi.
Molti
studi, invece, hanno dimostrato un aumento significativo del
rischio di ADS dovuto all’esposizione (stimata) all’inquinamento
atmosferico nel periodo prenatale, in particolare all’esposizione
ai metalli pesanti ed al particolato (polveri). Mentre pochi studi hanno
valutato l’associazione tra ADS ed altri inquinanti organici persistenti (POP)
o non persistenti (ad esempio: ftalati).
CONCLUSIONI:
Molta
ricerca deve ancora essere fatta per raggiungere l’evidenza scientifica, unita
alla plausibilità biologica, dell’esistenza di un’associazione tra i nutrienti
derivati dalla madre (grassi, vitamine ed altri), tra gli agenti chimici
distruttori-endocrini e tra i pesticidi ed i deficit dello sviluppo
neurologico. A tal fine occorrerebbero studi epidemiologici su larga scala,
con particolare attenzione alla criticità data dalle “finestre eziologiche” ed
a come queste varino al variare del tipo d’esposizione. Occorrerebbe anche
fare uso di bio-marcatori e di altri mezzi per capire i meccanismi che sono
alla base di queste associazioni.
POP
Gli inquinanti organici persistenti, o POP (acronimo inglese di Persistent
Organic Pollutants) sono sostanze chimiche molto resistenti
alla decomposizione (alcune rimangono presenti nel terreno fino a
vent'anni prima di dimezzarsi) e che possiedono alcune proprietà
tossiche.
Per le
loro caratteristiche di persistenza e tossicità sono particolarmente nocive
per la salute umana (si configurano alcuni come veleni, altri come agenti
cancerogeni) e per l'ambiente (anche mortali per la fauna). A causa
della loro elevata lipoaffinità, si è riscontrato il loro accumulo negli
organismi e ne sono stati rilevati residui in pesci, animali selvatici, e nei
tessuti, nel latte e nel sangue umani, oltre che in campioni alimentari.
Sono presenti nell'atmosfera, nell'aria e nell'acqua e la loro
propagazione è dovuta anche alle specie migratrici. Il pericolo consiste
nella crescente concentrazione negli ecosistemi terrestri e
acquatici.
I dodici
POP prioritari sono:
Aldrin,
Clordano, Diclorodifeniltricloroetano (DDT), Dieldrin, Endrin, Eptacloro,
Mirex, Toxafene, Policlorobifenili (PCB), Esaclorobenzene, Diossine e
Furano.
[1] [1]
Sandin
S et al, JAMA. 2014;311(17):1770-1777.
doi:10.1001/jama.2014.4144
[2] Lo
studio: "Rischio autismo, metà genetico e metà ambientale"
http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2014/05/04/news/lo_studio_rischio_autismo_met_genetico_e_met_ambientale-85217914/?ref=HREC1-11
[3]
Bruder C et al, Am J Hum Genet.
Mar
3, 2008; 82(3):
763–771.
PMCID:
PMC2427204
[4]
Kristen
Lyall K et al, International
Journal of Epidemiology,
2014, Vol. 0, No. 0
[5]
Ghezzo a et al, Plos one,
June
2013 | Volume 8 | Issue 6 | e66418