Il Martedì 23 Dicembre 2014 12:09, "mazzoni.armando@libero.it"
<mazzoni.armando@libero.it> ha scritto:
In questi giorni ho
avuto modo di seguire delle lezioni del Master Unimore e tra queste la lezione
della Prof.ssa Parmeggiani che, tra le altre cose, ha dato le definizioni di
Autismo “sindromico” (con presenza di fenotipo o fattori eziologici conosciuti,
ad es. X-Fragile) o Autismo “non sindromico” o “idiopatico” (senza fattori
eziologici evidenti né fenotipo particolare, ovvero multifattoriale).
Queste definizioni mi
fanno sempre ritornare in mente un pensiero: trovo molto particolare che
partendo da due vie così differenti si arrivi agli stessi sintomi (tralasciando
l’intensità, ovvero si rientri nello spettro), sia quando c’è un collegamento
abbastanza evidente con un fattore specifico, sia quando l’eziologia è
ignota/multifattoriale.
Volevo quindi ampliare
la domanda che è nell’oggetto:
per la ricerca,
quanto descritto sopra non è un potente “insight” che indica il partire
dall’effetto come strada privilegiata?
Come risposta alla
domanda di Armando, risposta che non è una risposta, ma una domanda e un invito
alla ricerca, copio le righe finali dell’articolo
BASI GENETICHE
DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO
Silvia Lomartire
e Elena Maestrini
in
“L’ARTE
DI
VIVERE
CONOSCERE,
PREVENIRE E CURARE
LE
MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE
A
cura di
Lucio
Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo
Comitato
per Bologna Sanità & Conoscenza”
“lo studio dei meccanismi molecolari implicati in
forme sindromiche di autismo (sindrome dell’X Fragile, sclerosi tuberosa,
sindrome di Rett, sindrome di Timothy, sindrome di Angelman) hanno suggerito
l’ipotesi più generale che i disturbi dello spettro autistico siano
riconducibili a difetti nel complesso network di meccanismi dipendenti
dall’attività neuronale, cioè quei meccanismi che modulano la struttura e la
plasticità dei circuiti neuronali in seguito all’esperienza70.
Nonostante i
notevoli progressi compiuti negli ultimi anni nell’identificazione di alcune
proteine e specifici pathways coinvolti negli ASD, risulta ancora difficile
interpretare il preciso ruolo funzionale di queste proteine, e comprendere come
le mutazioni identificate conducano a
difetti nella funzione sinaptica e all’espressione del fenotipo nei pazienti.
Per alcune delle
mutazioni nei geni NLGN, NRXN1 e SHANK sono stati creati dei modelli di topo, i quali mostrano
diverse disfunzioni a livello della trasmissione sinaptica. Inoltre, alcuni di questi modelli animali esibiscono
caratteristiche comportamentali e cognitive tipiche dei disordini dello spettro
autistico, come deficit nell’interazione sociale, comportamenti ripetitivi,
anomalie nelle vocalizzazioni ultrasoniche71.
L’analisi
funzionale delle varianti implicate negli ASD e la conseguente identificazione
dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un primo passo importante al fine
di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo traguardo è particolarmente
difficile a causa della complessità genetica e clinica degli ASD, ma iniziative
internazionali che coinvolgono l’industria e l’accademia, quali il progetto
EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/), stanno
incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già in
corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X Fragile
e la sclerosi tuberosa72.