Come al solito, uno studio non fa primavera. Potrebbe trattarsi di un'aggregazione casuale di pazienti non più replicabile altrove. Si attendono conferme, è la conclusione.

Che dire? In un disturbo così complesso le interazioni possibili tra geni, germi e sostanze chimiche sono tante, probabilmente più del numero di casi affetti da una specifica condizione che un singolo studio è in grado di reclutare. Voglio dire che è enorme il numero di pazienti necessari a dimostrare la significatività statistica dell'interazione tra, poniamo, quattro geni, una sostanza e una certa infezione intrauterina, tenendo conto poi delle variabili di confondimento sociodemografiche. Un modello esplicativo plausibile dell'autismo, in base alle conoscenze odierne, deve tener conto almeno di una ventina di fattori. Il numero di casi utili per uno studio epidemiologico sensato sarebbe all'incirca 5 moltiplicato 2 alla ventesima, cioè oltre cinque milioni di soggetti i quali, data la varietà fenotipica dello spettro sindromico, presenteranno decine di altre comorbilità neurologiche e psichiatriche, rendendo necessario scomporre il campione in sottogruppi e quindi riducendo la potenza statistica e la probabilità di individuare correlazioni significative. Ci vorrebbe un registro dei casi almeno europeo.

Per neutralizzare lo scetticismo e lo sconforto viene in mente la frase del titolo dell'ultimo film di Woody Allen, Whatever works (Basta che funzioni).

Credo sia questo lo spirito che fa perseverare molti di noi nello studio di questa condizione ancor oggi elusiva.

SPal.

On 24 Oct 2009, at 19:40, daniela marianicerati wrote:

Nel 2001 si è formato il gruppo di studio CHARGE
Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study)

http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism&rank=67

La finalità del CHARGE è capire come i geni, l’ambiente e l’interferenza tra loro influisce nel determinismo dell’autismo e di altri disordini dello sviluppo

Il disegno dello studio è molto complesso: arruolare un numero cospicuo di bambini dai due ai cinque anni con autismo e due gruppi di controllo: a sviluppo normale e con ritardo mentale ma senza autismo. Una volta formati questi tre gruppi, sufficientemente numerosi e ben caratterizzati, si fanno indagini per testare varie ipotesi su diversi supposti fattori di rischio genetici e ambientali.

Il 19 ottobre scorso il CHARGE ha pubblicato on line il seguente studio, che ognuno puo’ liberamente leggere in rete all’indirizzo http://www.ehponline.org/members/2009/0900736/0900736.pdf

ENVIRONMENTAL
HEALTH
PERSPECTIVES
National Institutes of Health
U.S. Department of Health and Human Services
Blood Mercury Concentrations in CHARGE Study
Children with and without Autism
Irva Hertz-Picciotto, Peter G. Green, Lora Delwiche,
Robin Hansen, Cheryl Walker, and Isaac N. Pessah
.
doi: 10.1289/ehp.0900736 (available at http://dx.doi.org/)
Online 19 October 2009
ehponline.org

L’ipotesi di lavoro da cui lo studio è partito è che il mercurio possa essere un fattore causale, o favorente, dell’autismo
(Because of its known neurotoxicity, mercury (Hg) has drawn particular attention in relation to autism.)

In questo lavoro è stata fatta l’analisi del sangue per la misurazione del livello di mercurio in 452 bambini: 249 con autismo e disturbi dello spettro autistico; 143 a sviluppo normale; 60 con ritardo mentale senza autismo.
Non sono state rilevate differenze tra i tre gruppi. Il livello di mercurio nel sangue dei bambini con autismo non è risultato né superiore né inferiore a quello degli altri due gruppi.
Gli autori nelle conclusioni mettono in evidenza i punti di forza del loro studio, in particolare la numerosità del campione e l’accuratezza della diagnosi, ma anche i limiti.
L’esame del mercurio è stato fatto in modo istantaneo all’età dai due ai cinque anni. Questo non dice se ci sia stata una sovraesposizione al mercurio in un periodo di vulnerabilità del sistema nervoso in via di sviluppo, come potrebbe essere quello prenatale o immediatamente postnatale. Un altro limite è il fatto che il mercurio è stato misurato nel sangue e non nel cervello. Riportano comunque dati in base ai quali c’è una stretta correlazione tra i livelli del sangue e quelli del cervello.
In ogni caso questi dati non supportano l’ipotesi di una alterazione del metabolismo del mercurio in quanto, se questa fosse presente, agirebbe anche oltre la finestra temporale della vulnerabilità.
Come sempre, non è di grande soddisfazione pubblicare dei dati negativi, ma è doveroso.
Il CHARGE ha in atto tante altre ricerche e speriamo che ai primi dati negativi seguano dei dati positivi che facciano luce su cause, concause e fattori di rischio in modo da avere poi delle indicazioni su nuove modalità di terapia e prevenzione dell’autismo.
Cordiali saluti
Daniela Mariani Cerati

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