Pan-Yue Deng et al,  FMRP Regulates Neurotransmitter Release and Synaptic Information Transmission by Modulating Action Potential Duration via BK Channels, Neuron, Volume 77, Issue 4, 696-711, 20 February 2013

fa luce sul meccanismo d’azione del gene dell’X fragile, la cui mutazione è una delle cause note di autismo e ritardo mentale.

Lo studio della sindrome da X fragile, oltre a portare ad una maggiore conoscenza della fisiologia del cervello, è finalizzato a trovare target per terapie farmacologiche mirate che potrebbero essere utili non solo per i portatori di X fragile, ma anche per i soggetti con disturbi dello spettro autistico da causa ignota.

Per un approfondimento su questo tema segnalo l’articolo

 X Fragile: nuovo studio chiarisce la patogenesi della rara malattia, di Benedetta Morbelli, leggibile al link

http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-dellx-fragile/3789-x-fragile-nuovo-studio-chiarisce-la-patogenesi-della-rara-malattia