Lo studio della genetica mostra che è essenziale non solo la
composizione dei geni, ma anche il dosaggio degli stessi. Un dosaggio
insufficiente o eccessivo comportano entrambi disturbi dello sviluppo,
come è dimostrato da due sindromi speculari: la sindrome di
Williams-Beuren dovuta alla delezione di un gruppo di geni situati sul
cromosoma 7, 7q11.23, e la sindrome 7Dup, dovuta alla duplicazione dello
stesso gruppo di geni.

Un gruppo di ricerca guidato da Giuseppe Testa, dell’Università di
Milano, ha studiato la sindrome 7Dup su modelli animali e su cellule in
vitro dimostrando che la diminuzione del dosaggio di uno dei geni
coinvolti (il GTF2I) era efficace nel fare regredire i sintomi simil
autistici nei roditori e le alterazioni molecolari nelle cellule
coltivate in vitro.

Siamo a livello preclinico e la strada per arrivare alla sperimentazione
clinica non è dietro la porta, tuttavia questi risultati sono molto
importanti sia per la comprensione della traiettoria che porta dal gene
al comportamento nella fisiologia e nella patologia sia per aprire la
strada a terapie innovative.

La ricerca è stata pubblicata su

López-Tobón A, Shyti R, Villa CE, Cheroni C, Fuentes-Bravo P, Trattaro
S, Caporale N, Troglio F, Tenderini E, Mihailovich M, Skaros A, Gibson
WT, Cuomo A, Bonaldi T, Mercurio C, Varasi M, Osborne L, Testa
G. GTF2I dosage regulates neuronal differentiation and social behavior
in 7q11.23 neurodevelopmental disorders. Sci Adv. 2023
Dec;9(48):eadh2726. doi: 10.1126/sciadv.adh2726. Epub 2023 Nov 29. PMID:
38019906; PMCID: PMC10686562.

Un buon resoconto in italiano è al link


https://www.adnkronos.com/salute/autismo-speranza-di-cura-da-studio-italiano-su-forma-genetica-rara_281jMG8MZ2R14YLoZqoNpM?refresh_ce


    Daniela Mariani Cerati

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