Questo
studio conferma e precisa con dati strumentali un dato noto da tempo.
Un sottogruppo di bambini con autismo che, secondo Marchetto e
colleghi, si aggira intorno al 30 per cento
presenta
una crescita accellerata del cervello nei primi anni di vita.
In
questo nuovo studio gli autori hanno documentato che l’aumento di
volume del cervello e in particolare l’iperespansione della
corteccia sono documentabili con la risonanza magnetica giá all’etá
di sei mesi.
Lo
studio é importante per la conoscenza della storia naturale
dell’autismo, che inizia molto prima che si possa fare la
diagnosi.
Siamo
in un ambito di ricerca e non credo che questi dati siano
trasferibili alla pratica clinica in quanto la Risonanza in un
lattante richiede la sedazione, cosa che rende l’esame poco
proponibile.
Un
trattamento abilitativo, che é la sola terapia fattibile oggi, si
puo’ fare anche in base ad un sospetto clinico, in quanto é privo
di effetti collaterali, e non ha effetti indesiderati se poi la
diagnosi di autismo non si fa.
Sarebbe
invece interessante identificare i soggetti con questo profilo di
crescita accellerata per verificare se essi costituiscono un gruppo
omogeneo dal punto di vista biologico, come sembrerebbe dal lavoro
citato su questa lista nel luglio scorso
In
questo lavoro le cellule staminali di questo sottogruppo di bambini
ad accellerata crescita cerebrale precoce presentavano delle
alterazioni nel processo di differenziazione a neuroni che venivano
corretti dalla somministrazione di insulin
growth factor 1 (IGF-1).
L’appartenenza
a un gruppo omogeneo
potrebbe essere un punto di partenza per la
ricerca e la sperimentazione di terapie
innovative.
Nel
presente lavoro non si parla di sottogruppi all’interno dei bambini
che
poi hanno avuto diagnosi di autismo.
Si parla di differenze tra i fratellini risultati
positivi
e i fratellini
di bambini senza nessuna diagnosi,
con i
fratellini
a rischio risultati negativi che
presentavano
un valore intermedio nella velocitá di crescita cerebrale.
The
HR-ASD group showed a significantly increased surface area growth
rate in the first year of life (from 6 to 12 months) compared to both
the HR-neg (t289=2.01, P=0.04) and LR groups (t289=2.50, P=0.01)
Puo’
darsi che gli autori non si siano preoccupati di fare suddivisioni
all’interno del gruppo dei fratelli minori risultati positivi per autismo a due anni, oppure che
questo sia giá un gruppo omogeneo in quanto composto appunto
da
fratelli minori affetti
per
formare il quale si sono praticati numerosi criteri di esclusione.
Exclusion
criteria for both groups included the following: (1) diagnosis or
physical signs strongly suggestive of a genetic condition or syndrome
(for example, fragile X syndrome) reported to be associated with
ASDs, (2) a significant medical or neurological condition affecting
growth, development or cognition (for example, cNS infection, seizure
disorder, congenital heart disease), (3) sensory impairment such as
vision or hearing loss, (4) low birth weight (<2,000
g) or prematurity (<36
weeks gestation), (5) possible perinatal brain injury from exposure
to in
utero exogenous
compounds reported to likely affect the brain adversely in at least
some individuals (for example, alcohol, selected prescription
medications), (6) non-English speaking families, (7) contraindication
for MRI (for example, metal implants), (8) adopted subjects, and (9)
a family history of intellectual disability, psychosis, schizophrenia
or bipolar disorder in a first-degree relative.
La
cosa interessante é che si cominciano a identificare
dei sottogruppi omogenei e a vedere
delle conferme di
ricerche precedenti e
non soltanto dei dati sparsi di cui non si puo’ fare nessuna
sintesi
Daniela MC
Il Giovedì 23 Febbraio 2017 16:55, ANGSA Lombardia onlus <segreteria@angsalombardia.it> ha scritto:
Sottopongo
l’articolo apparso su Repubblica.
Autismo, la
ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello
Oggi arriva solo dopo i due anni di età. Ma una ricerca
pubblicata su Nature suggerisce che la malattia potrebbe essere
individuata già nel primo anno di vita, analizzando la morfologia del
cervello
di
SIMONE VALESINI
DIFFICOLTA'
a stabilire un contatto oculare con i genitori, a ricambiare un sorriso, o
rispondere al suono del proprio nome. Sono alcune delle caratteristiche dei
bambini che soffrono di sindromi dello spettro autistico. Sintomi che hanno a
che fare con il comportamento e la socialità, ed emergono intorno
ai due anni di vita. Gli esperti però ritengono che la malattia inizi
a manifestarsi molto prima, forse durante lo sviluppo fetale, ma fino ad oggi è
stato impossibile individuare un campanello dall'allarme che permetta di
effettuare la diagnosi nei primi mesi di vita, quando il cervello del bambino è
ancora in pieno sviluppo e un intervento terapeutico avrebbe (potenzialmente)
un'efficacia maggiore. Le cose però potrebbero presto cambiare: uno studio
pubblicato su Nature
suggerisce infatti la possibilità di identificare i primi segni dell'autismo già
durante il primo anno di vita, osservando le dimensioni e la crescita della
corteccia cerebrali dei bambini.
Già dagli anni 90 in effetti gli esperti
hanno osservato che il cervello di chi soffre di autismo presenta alcune
differenze morfologiche con quello delle persone sane. I bambini con una
sindrome dello spettro autistico tendono infatti ad avere cervelli più larghi
dei loro coetanei sani, differenze che potrebbero essere utilizzate come marker
per effettuare una diagnosi precoce. Fino ad oggi però non era chiaro in che
fase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersi
in modo anomalo.
Nel nuovo studio, il team di ricercatori guidato
da Joseph Piven, della University of North Carolina, ha
analizzato il cervello di 106 bambini considerati ad alto rischio per lo
sviluppo di una sindrome autistica, cioè fratelli minori di un autistico che
hanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la malattia (una su cinque,
rispetto a circa una su 100 della popolazione normale). Utilizzando delle
risonanze magnetiche per osservare l'anatomia del loro cervello a 6, 12 e 24
mesi di età, i ricercatori hanno provato a individuare dei segnali in grado di
prevedere l'insorgere della patologia dopo i 2 anni, quando è possibile
effettuare una diagnosi con i metodi tradizionali.
Analizzando i dati
raccolti, i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambini
autistici (25 dei bambini che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto una
diagnosi a due anni) cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24
mesi di sviluppo. Esattamente nel periodo in cui iniziano a manifestarsi anche i
primi segnali evidenti della malattia (che diverranno sufficientemente
attendibili solo dopo i 2 anni). Anche prima dei 12 mesi però, si inizierebbe ad
osservare qualcosa di anomalo: in particolare, la superficie della corteccia
cerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno una
diagnosi di autismo.
Per assicurarsi che i segnali individuati
avessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso a
una rete neurale: un programma di machine learning che può essere
addestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. In
questo caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetiche
dei bambini che nello studio avevano sviluppato l'autismo, e gli è stato chiesto
di riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità di
sviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un ampia casistica di
bambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casi
di autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccoli
pazienti prese a 6 e 12 mesi di vita.
Lo studio, mettono in guardia
gli autori, ha una serie di limiti importanti. Per iniziare la casistica, troppo
limitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata la
sua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini ad
alto rischio familiare per l'autismo, che rappresentano soltanto una parte di
tutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunque
promettenti: "Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con il
rischio maggiore di diventare autistici - ha raccontato Pivet alla Bbc
- e questo ci permetterebbe di intervenire
prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperti
concorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui il
cervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati,
gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore".
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