Grazie Daniela per essere sempre il punto di riferimento per la divulgazione della corretta ricerca in Italia. Persone come te, come voi, tutti i ricercatori, i volontari, gli educatori siete il nostro patrimonio in tempi in cui si torna a credere alla terra piatta. Lavorate con discrezione e passione. Siete 'amor che move il sole e l'altre stelle'. Simonetta

Qualche mese fa abbiamo parlato a lungo di nitrosinaptina. Il resoconto
di uno studio su modelli animali e i commenti ad articoli divulgativi,
purtroppo trionfali e fuorvianti, si possono leggere al link

http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-May/002966.html

Alcuni giornali parlavano di terapia di tutte le forme di autismo,
inducendo molti genitori a credere che il farmaco fosse stato
sperimentato con successo negli essere umani portatori di disturbi dello
spettro autistico in generale.

https://www.investireoggi.it/news/nitrosinaptina-scoperto-farmaco-curare-tutte-le-forme-autismo/

In realtá si trattava di uno studio, molto serio e promettente, sui topi
e su una forma rarissima di condizione monogenica: la sindrome di
aploinsufficienza MCHS, dovuta alla mutazione o mancanza del gene Mef2c.

Dopo piú di un anno dalla pubblicazione dell’articolo ho scritto ad uno
degli autori, Stuart Lipton, per chiedergli se erano in atto
sperimentazioni della nistrosinaptina negli umani.

Come prevedevo, il farmaco verrá sperimentato elettivamente sulla
sindrome da aploinsufficienza di Mef2c e non sull’autismo in quanto
tale, anche se la speranza é sempre che un farmaco utile per una
sindrome rara lo possa essere anche per le forme comuni. Ma questo é poi
da dimostrare. Si prevede che la sperimentazione possa partire tra un
anno. Intanto si sta facendo un registro dei casi di aploinsufficienza
Mef2c per cui, se qualche iscritto conosce qualche persona portatrice di
questa sindrome, la puo’ indirizzare all’iscrizione al registro.

Per i particolari copio il messaggio che Lipton mi ha inviato

“We are not yet ready to run the human clinical trial for NitroSynapsin,
as we need additional information on the drug for the FDA.  We do hope
to be ready in about a year.  That said, the first trial is planned to
be performed on children with the MEFC haploinsufficiency form of
ASD/ID.  Children can be tested genetically for this form of ASD. If
your patient has a MEF2C mutation, you can register for our future trial
with the MEF2CAssociation on the web (it is located in Spain), as they
are compiling a clinical trial registry for us.
 
Again, thank you for your interest and I apologize that the drug is not
yet ready for human studies, as more funding and research is still
needed.
Sincerely yours,
Stuart Lipton”

      Daniela Mariani Cerati


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