Il 16 dicembre scorso e' stato pubblicato l'articolo

Robertson CE, Ratai EM, Kanwisher N.

di cui e' stato dato un ampio resoconto il giorno successivo nella Harvard Gazette.

Dell'articolo, di non facile comprensione per i non addetti ai lavori, e' stato fatto un resoconto divulgativo dal Professor Giorgio Lenaz, professore emerito di chimica biologica all'Universita' di Bologna, che ringrazio a nome degli iscritti alla lista. Ed ecco il resoconto del promettente lavoro

Alla Harvard University un gruppo di ricerca guidato da Caroline Robertson ha scoperto che un difetto nella catena di segnalazione del GABA (ovvero acido gamma-amino-butirrico, specifico neurotrasmettirore delle sinapsi inibitorie del sistema nervoso centrale) è associato all’autismo; la scoperta è stata fatta utilizzando un test visivo che suscita reazioni diverse in soggetti normali ed autistici. Lo studio è descritto nel numero del 17 dicembre del J. Current Biology. Si tratta della prima volta che il comportamento autistico nell’uomo viene collegato a uno specifico neurotrasmettitore; la teoria che la via del GABA abbia un ruolo nell’autismo era finora stata suffragata solo in studi su modelli animali.

La ricercatrice afferma che lo studio per ora non porta a eventuali approcci terapeutici, ma sicuramente rappresenta un enorme passo avanti, anche perché il test visivo permetterà una diagnosi precoce dei disordini autistici in bambini molto piccoli, permettendo così un intervento più precoce.

Poiché l’autismo sembra accompagnato da un affastellamento di stimoli sensoriali, l’idea che sia alterato un neurotrasmettitore inibitorio appare fondata; inoltre i soggetti autistici hanno spesso convulsioni e l’autismo nel 20-25% dei casi è accompagnato da epilessia, favorendo l’ipotesi di una mancata inibizione degli stimoli sensoriali.

Per provare la loro ipotesi la Robertson e collaboratori hanno ideato un test visivo basato sulla cosiddetta rivalità binoculare. Si tratta dell’osservazione che l’immagine binoculare deriva dalla sovrapposizione di due immagini leggermente diverse la cui media dà l’immagine che effettivamente vediamo. Il test forza i due occhi a vedere due immagini molto diverse, p.es. un cavallo e una mela; in tal caso una delle due immagini viene eliminata e alternativamente vediamo l'una o l’altra immagine. I ricercatori hanno visto che il passaggio da un’immagine all’altra avviene in tempi più lunghi nei soggetti autistici. Usando metodi di risonanza magnetica la Robertson e colleghi hanno scoperto che i livelli di GABA nei soggetti autistici erano normali, ma sembrava interrotta la via con cui il GABA modifica lo stimolo visivo.

Per ora non è ancora chiaro quale passaggio è alterato, lo studio è difficile perché complicato dall’esistenza di due diversi tipi di recettori (A e B) e di diverse forme del GABA A. Forse l’uso di farmaci agonisti e antagonisti di tali recettori potrà dare risposte in tal senso.

Il punto importante secondo la Robertson è soprattutto la possibilità di avere un test diagnostico prima che i bambini imparino a parlare, il che potrà avere importanti sviluppi per iniziare un trattamento precoce.

La Robertson comunque mette in guardia che la storia del GABA, comunque importante, non è necessariamente l’unica, ed altri neurotrasmettitori potrebbero essere implicati.

                    Giorgio Lenaz