Questo è un link all'articolo originale:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2980.html

Una sfida universale negli studi genetici dei disturbi dello spettro autistico ( ASD) è determinare se le mutazioni in una data sequenza di DNA si manifestano come malattia . Tra i diversi controlli di popolazione , abbiamo osservato , per esoni specifici , una correlazione inversa tra livello di espressione dell'esone nel cervello e l'onere di mutazioni missense rare. Per i geni che ospitano mutazioni de novo che è previsto che siano deleteri, abbiamo scoperto che specifici esoni critici erano significativamente arricchiti in individui con ASD rispetto ai loro fratelli , senza ASD (P < 1.13 × 10-38 ; odds ratio ( OR) = 2,40) . Inoltre , la nostra analisi di geni con alta espressione esonica nel cervello e basso carico di mutazioni rare dimostrato un arricchimento per noti geni ASD - associati ( P < 3,40 × 10-11 ; OR = 6,08 ) e proteina rilevanti nella fragile -X ( P < 2.91 × 10-157 ; OR = 9.52 ) . I nostri risultati suggeriscono che esoni espressi nel cervello sotto selezione purificatrice dovrebbero avere la priorità negli studi genotipo -fenotipo per ASD e le condizioni dello sviluppo neurologico correlate.

Che significa? Significa semplicemente che hanno trovato una correlazione inversa tra le mutazioni genetiche rare e l'espressione genetica di alcuni esoni nel cervello (la correlazione inversa è dovuta al fatto che se sei autistico e non hai mutazioni rare, devi avere qualche altra cosa..), l'OR comunque mi sembra significativa ma BASSA per poter gridare al miracolo e alla soluzione del problema.


Il giorno 28 maggio 2014 16:49, Cornacchia/Donato <alpinok2@teletu.it> ha scritto:
Messaggio troppo trionfalistico! Attendiamo il commento di Daniela MAriani Cerati e di altri Esperti, ma la cautela è d'obbligo.
 
Noemi
----- Original Message -----
Sent: Wednesday, May 28, 2014 1:13 PM
Subject: [autismo-biologia] canada-individuato-il-codice-genetico-associato-all-autismo



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