Gentili componenti della lista, 

alla mia domanda: "volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli ultimi 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia, sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V. (e successivamente considerando anche 10-15 anni di orizzonte temporale)."
Hanno risposto il Prof. Hanau e la Dott.ssa Mariani Cerati  con Sindrome di Rett e  Leucodistrofia metacromatica.

Premetto che sono molto riconoscente alla lista perché ospita anche i non addetti ai lavori e le loro domande; per questo non ho a pretendere né che le domande abbiano sempre senso o che siano interessanti, né che una risposta sia dovuta.

Detto questo, la sete di sapere e di conoscenza verso l’Autismo mi porta a raccogliere le informazioni che ho e a formulare nuove domande.

Ai miei occhi, ammesso che le risposte ricevute siano esaustive, sembra che il progresso sia molto poco e molto lento, per l’Autismo, ma non solo; sembrerebbe un problema diffuso per tutto il DSMV.

Quali sono le ragioni?

Grazie

Cordiali saluti

Il 24 aprile 2018 alle 0.46 Carlo Hanau <hanau.carlo@gmail.com> ha scritto:

vorrei fare l'esempio di AIRETT, per una delle sindromi comprese in F 84, la sindrome di Rett, F 104.2
http://www.airett.it/5x1000/cosa-abbiamo-fatto-con-il-tuo-5x1000/
Avendo trovato il gene MEC P2 si sono dedicati alla ricerca di base più che agli altri settori.
Cordiali saluti
Carlo Hanau


Il giorno 23 aprile 2018 17:41, < mazzoni.armando@libero.it> ha scritto:
Grazie Daniela.

Volevo chiedere ai membri della lista se questa segnalazione esaurisce la mia domanda; se sì, permettetemi di chiedere se la risposta è la stessa anche allargando l'orizzonte temporale a 10-15 anni.

Grazie
Saluti
AM

-----Messaggio originale-----
Da: autismo-biologia <autismo-biologia-bounces@autismo33.it> Per conto di daniela@autismo33.it
Inviato: domenica 22 aprile 2018 10:40
A: Autismo Biologia < autismo-biologia@autismo33.it >
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Un podcast attuale

> Volevo chiedere, per avviare una discussione comparativa, se negli
> ultimi
> 5 anni ci sono stati progressi sostanziali in qualche patologia,
> sindrome, disturbo, etc., contenuta nel DSM V.
>
> Grazie
> AM

Nel 2016 é stato pubblicato su Lancet un articolo che riferisce di un arresto nella progressione della leucodistrofia metacromatica grazie ad una terapia genica messa a punto all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27289174

La leucodistrofia metacromatica é classificata dal DSM5 come Disturbo neurocognitivo dovuto a una condizione medica e si trova nel capitolo delle Demenze.

Un resoconto divulgativo dell’articolo si trova a

http://www.lastampa.it/2016/06/22/scienza/benessere/leucodistrofia-metacromatica-la-terapia-genica-funziona-wkeSOZn9D1CiMsr9DqbyMO/pagina.html


     Daniela MC



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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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