In tale occasione sono
state presentate diverse ricerche non ancora pubblicate.
Uno studio davvero
originale riguarda un modello di X fragile nella Drosofila
“Several years ago Jongens’ group created
a Drosophila model of the syndrome by disrupting the fly version of FMR1”
Nel cervello della
Drosofila con X fragile è stata trovata una iperattivazione del circuito Insuliniuco “hyperactivation of
the insulin pathway across the brain”
Gli autori hanno
somministrato metformina per 9 giorni ottenendo la regressione dei sintomi correlati con l’X fragile
“They tried giving
adult mutant flies a nine-day treatment of metformin.
This type-2 diabetes
drug is known to inhibit the activity of PI3 kinase and mTOR. Metformin also reverses
the fragile X-related problems in the flies”
Si tratterebbe non di una
forma di diabete, ma di un difetto metabolico limitato al cervello che sarebbe responsabile
dei sintomi da X fragile.
“People with fragile X
syndrome don’t seem to have an increased risk of developing diabetes. The new study suggests that they
instead have a subtle dysregulation of glucose signaling,
McBride says”
Gli autori hanno in
programma di passare dalla Drosofila al topo e poi all’uomo.
E’ interessante la
proposta di sperimentare con una nuova indicazione un farmaco vecchio e ben noto, di cui
già si conoscono pregi e difetti