Gentili,
ripropongo questo interessante scambio di alcuni mesi fa, avviato dal messaggio di Daniela Mariani Cerati. Daniela ha proposto alla lista il caso di un giovane uomo, una sorta di Milite Ignoto di una guerra invisibile.
“Sono la mamma di un ragazzo di 35
anni con autismo ed epilessia, dal
2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente
vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben
gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta
qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale
Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la
terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri
ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso
rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia”
…
…
Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci
Entumin 40 mg. 1 cp. X 3
Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1
Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2
Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3
Invega 6 mg. 1 cp.
Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4
Melatonina 2 mg.
Gardenale 100 mg. 1 cp. 5
Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni
una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno
tipico e uno atipico.
…
…
M Cerati aggiunge “Ho discusso
questo caso con un amico farmacologo, che a sua volta lo ha
presentato ad un suo amico psichiatra. Ecco il commento condiviso dai
due: "questa è semplicemente malpratica clinica.... bisognerebbe che questo
povero paziente fosse ricoverato per un periodo congruo per provare a
riportare i recettori a una situazione vagamente fisiologica, vedere
cosa residua della sintomatologia e poi ragionarci sopra.....”
Dunque, propongo la riflessione partendo dal concetto di malpractice clinica, circa la quale ogni volta vengono pronunciate parole di sdegno e richiesto un urgente cambiamento di rotta.
Rassicurati dalla consapevolezza che questo nostro Paese abbia in sé importanti risorse culturali per navigare in altra direzione, ora si tratta di capire come trasferire le intenzioni in azioni.
E capire chi desideri effettivamente farlo.
A tutti noi è cara l’immagine dell’iceberg di Enrico Micheli: se il comportamento è la parte che emerge e vediamo, ciò che la sostiene (e spiega il comportamento) si trova sotto il livello dell’acqua. Una parte sommersa in cui il complesso dialogo tra genoma e ambiente si traduce in una intricata matassa di percorsi molecolari, con effetti che non riguardano esclusivamente il sistema nervoso. Dunque, sulla parte sommersa occorre lavorare con perseveranza, in concerto con la squadra che lavora sopra il livello dell’acqua e si occupa degli aspetti clinici. Negli ultimi anni, nel campo dell'autismo abbiamo capito molte cose, dalla complessità biologica delle persone autistiche alla rilevanza dell’ambiente interno nel modificare l'antecedente del comportamento. Parallelamente, si approfondiscono le competenze nelle altre discipline. La complessità delle interazioni che modificano il numero e la funzionalità recettoriale rappresenta una difficile, quanto appassionante sfida per la psicofarmacologia. Gli studi di farmacocinetica e farmacodinamica dimostrano correlazioni con lo stress ossidativo (e conseguenti anomalie della composizione lipidica e funzionalità di membrana), disfunzione mitocondriale, disbiosi, composizione della dieta …. Dal momento che le persone nello spettro seguono – come tutti – le leggi della biologia, le questioni elencate sopra le riguardano. Addirittura, le riguardano molto da vicino, dal momento che si tratta di anomalie assai più frequenti nello spettro autistico rispetto alla popolazione generale. Si tratta di una evidenza scientifica che richiede di essere integrata in un Sapere inteso come sistema di crescente livello di complessità. La possibilità che i farmaci - direttamente o attraverso effetti collaterali sulla funzionalità gastrointestinale - facciano addirittura peggiorare le anomalie biochimiche descritte sopra, fa comprendere l’enorme complessità della questione e l’inefficacia e rischi di soluzioni semplicistiche.
Ho molto apprezzato la progettualità di ampio respiro prospettata dal prof Persico. Queste proposte rendono ottimisti circa la possibile svolta che tutti auspichiamo.
La speranza che condivido con Voi è che un crescente numero di esperti farmacologi, ricercatori e clinici accolga l’appassionante sfida di una medicina personalizzata rivolta alle persone nello spettro, non fermandosi alla parte emergente dell’iceberg, ma provando il desiderio di guardare ciò che sta sotto, individuando sottogruppi che condividono le medesime anomalie biochimiche, non solo gli stessi sintomi.
L'immagine di una operosa comunità al lavoro sotto il livello del mare è il fiore con cui saluto Sonia Zen e mi stringo ai familiari, condividendo con voi la domanda che molti genitori stanno rivolgendo: “Quando non ci sarò più, tu ci sarai per mio figlio?”
Ciascuno troverà in sé la risposta.
E il modo per realizzarla.
Un saluto
Cristina Panisi
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Dalla mia posta elettronica copio un messaggio sul quale vale la pena di
riflettere
“Sono la mamma di un ragazzo di 35 anni con autismo ed epilessia, dal
2009 ha iniziato una grave regressione gestita fino al 2017, attualmente
vive in comunità confinato tra le mura del suo mini appartamento, ben
gestito e curato dall'équipe, ma dal mese di ottobre non esce e rifiuta
qualsiasi abbigliamento, vive nudo. Le invio la terapia attuale
Nella città dove abitiamo, nessuno si prende la briga di toccare la
terapia in corso in un centro residenziale, abbiamo già fatto ricoveri
ospedalieri senza risultato, le chiedo per favore a chi mi posso
rivolgere di autorevole che possa fare il decalage della terapia”
Questa la terapia
Entumin 1 cp. Ore 7.00
Depakin Crono 500 1 cp. Ore 8
Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 8
Rivotril 2 mg. 1,5 cp. Ore 8
Normix 2 cp. Ore 8.00
Colonlife 1 cp. Ore 8
Mycostatin 1 cucch. Ore 8
Invega 6 mg. 1 cp. Ore 12
Pentasa 2 c. ore 8, . 2 cp. Ore 12
Lattulosio 1 cucch. Ore 12
Rivotril 2 mg. ½ cp. Ore 12
Folina 5 mg. 1 cp. Ore 12
Tolep 300 ½ cp. Ore 12
Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 15.00
Gabapentin 100 mg 1 cp ore 18.00
Normix 2 cp. Ore 20.00
Melatonina 2 mg. 1 cp. Ore 20.00
Pentasa 2 cp. Ore 20.oo
Depakin Crono 500 1 cp. Ore 21.00
Tolep 600 mg. 1 cp. Ore 21
Rivotril 2 mg. 2,5 cp. Ore 21
Gardenale 100 mg. 1 cp. Ore 21
Lattulosio 1 cucch. Ore 21
Entumin 40 mg. 1 cp. Ore 20
Gaviscon 1 bustina dopo cena
Dibase 5 gt.
Sintetizzando, per quanto riguarda gli psicofarmaci
Entumin 40 mg. 1 cp. X 3
Depakin Crono 500 1 cp. X 2 1
Tolep 600 mg. + 150 mg. + 600 2
Rivotril 3 mg. + 1 mg. + 5 mg. 3
Invega 6 mg. 1 cp.
Gabapentin 100 mg. 1 cp. 4
Melatonina 2 mg.
Gardenale 100 mg. 1 cp. 5
Si tratta di un adulto con autismo ed epilessia che si trascina da anni
una politerapia con cinque antiepilettici e due antipsicotici: uno
tipico e uno atipico.
Che l’associazione tra autismo ed epilessia sia frequente è noto da
tempo. Ci si aspetterebbe pertanto che ci fossero delle linee guida
specifiche sulla gestione farmacologica dell’epilessia associata
all’autismo.
Purtroppo queste linee guida, così come quelle per altre comorbilità,
sono auspicate da molte parti, ma ancora non ci sono. Scrivono
Catherine Lord e colleghi in un recente articolo pubblicato su Lancet
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/
“To date, despite the frequent co-occurrence of epilepsy, anxiety
disorders, and mood disorders with ASD, no randomised controlled trials
have evaluated whether medications for these co-occurring disorders show
similar response rates or adverse events in people with ASD. Caution
should therefore be used, with preference for lower-risk treatments,
including behavioural or psychosocial interventions”
Quando poi coesistono epilessia e comportamenti altamente problematici,
come nel caso presentato, il problema è ancora più complesso. Si viene
a configurare una sorta di inquinamento farmacologico e diventa sempre
più difficile distinguere i sintomi dovuti alla malattia di base dagli
effetti indesiderati dovuti ai singoli farmaci e da quelli dovuti alla
interazione tra gli stessi.
Neurolettici e antiepilettici vengono spesso prescritti insieme, come
nel caso sopra citato, ma l’associazione è molto problematica in quanto
i neurolettici fanno parte dei farmaci che ”possono aumentare in modo
significativo la frequenza delle crisi epilettiche” come si evince dalla
tabella riportata a pagina 24 dell’opuscolo informativo dell’AIEF
http://aiefonlus.it/wp-content/uploads/2016/07/Opuscolo-informativo-AIEF-2015-Vivere-lepilessia-consigli-pratici.pdf
Per quanto riguarda i farmaci antiepilettici, tutti possono causare
tossicità comportamentale nei pazienti con disabilità intellettive e
dello sviluppo.
Scrivono Orrin Devinsky e colleghi
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4631073/#R13
“all Anti Epileptic Drugs (AED) can cause behavioral toxicity in
patients with IDD-E, including generally well-tolerated ones such as
lamotrigine and gabapentin”
Nello stesso articolo gli autori scrivono “The interplay of seizure
reduction, EEG improvement, and side effects make it difficult to define
the AED effects in this population. Impairments in cognition, behavior,
and coordination due to AEDs may be wrongly attributed to the underlying
IDD, termed diagnostic overshadowing”
Gli autori dell’articolo ricordano che in questa categoria di pazienti
un peggioramento della cognizione, del comportamento e della
coordinazione motoria puo’ essere erroneamente attribuito alla malattia
di base, trascurando il fatto che tale peggioramento puo’ essere un
effetto collaterale degli antiepilettici.
Faccio poi una ulteriore considerazione sull’età adulta.
In età pediatrica il Neuropsichiatra infantile è competente sia sugli
aspetti neurologici che sugli aspetti psichiatrici, e pertanto gli
compete la prescrizione sia degli antiepilettici che dei neurolettici.
In età adulta gli specialisti sono due: il neurologo per l’epilessia e
lo psichiatra per i comportamenti problematici. In teoria essi
dovrebbero parlarsi, agire in sinergia tenendo conto dei possibili
effetti indesiderati dei farmaci e aggiornando la terapia, soprattutto
quando compaiono problemi nuovi. Ma nella realtà i due specialisti si
parlano? O l’uno tiene conto solo della presenza e del numero delle
crisi e l’altro solo dei comportamenti?
In prospettiva si auspica di iniziare al più presto una ricerca
specifica sui complessi problemi delle persone adulte con autismo.
Da subito si auspica una intensa collaborazione tra gli specialisti
medici e anche non medici in quanto, per i comportamenti, anche in età
adulta come in età pediatrica, l’approccio educativo e comportamentale
dovrebbe sempre precedere o almeno accompagnare la prescrizione di
psicofarmaci.
Daniela Mariani Cerati
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