Mi è stato inviato da un iscritto alla lista un messaggio preso
dalla rete di cui copio uno stralcio
CELLULE STAMINALI per una TERAPIA PERSONALIZZATA
A.
Alysson Muotri,professore di pediatria all’Universita’ della
California, ed i suoi collaboratori hanno sviluppato un metodo per usare le
cellule staminali raccolte dalla polpa dei denti per creare cellule staminali
pluripotenti (iPS) _Muotri vorrebbe fondare una banca per questo tipo di
cellule, derivandole da bambini con autismo; facendo poi differenziare queste
cellule in neuroni spera di comprendere i cambiamenti a livello cellulare e
molecolare soggiacenti all’autismo.
B.
B. Di solito le cellule iPS sono derivate da prelievi di pelle, ma la strategia
di derivarle da denti di latte evita una biopsia della pelle che puo’ essere
traumatica per bambini con autismo;
Fin qui il messaggio è corretto. Poi però prosegue
C. e’ interessante la possibilita’ che i neuroni derivati da una
persona con autismo possano essere usati per selezionare le terapie piu’ utili
per quella persona.
Sembra che già ora sia possibile per ogni
persona con autismo avere una terapia personalizzata con la procedura della
riprogrammazione delle cellule.
La riprogrammazione delle cellule (dalla polpa dentaria a cellule
staminali pluripotenti e poi a neuroni) e’
stata applicata ad un bambino brasiliano ed i ricercatori hanno
scoperto che questo bambino ha una traslocazione nel DNA che riguarda due geni:
VPRVP , che e’ coinvolto nel ciclo cellulare ma non e’ espresso nel sistema nervoso,
e TRPC6, un canale del calcio espresso in parti delle sinapsi, le connessioni
fra i neuroni, durante lo sviluppo-Gli studi di espressione genica hanno
rivelato che le cellule iPS derivate dal bambino producevano soltanto la meta’
del quantitativo di proteina normalmente espressa dal gene TRPC6
Si tratta quindi di un caso di autismo in cui
è stata individuata una de novo balanced translocation disruption
of TRPC6, a cation channel, in a non-syndromic autistic individual.
Per scoprire questa mutazione “Genetic sequencing of TRPC6 in 1041 ASD individuals and 2872 controls
revealed significantly more nonsynonymous mutations in the ASD population, and
identified loss-of-function mutations with incomplete penetrance in two patients”.
Anche in questo lavoro quindi
si è studiata una condizione monogenica
rara. Lo studio delle malattie monogeniche è una delle strade che sta compiendo
la ricerca per capire anzitutto le malattie monogeniche stesse risalendo dal
gene alla via di cui quel gene fa parte, con la speranza di arrivare alla
scoperta di vie comuni alla grande massa
dei casi criptogenetici. Una volta scoperte le vie patogenetiche la finalità è
quella di cercare dei target su cui agire con i farmaci.
Mi riprometto di
tornare sull’articolo che, anche se meno trionfale del resoconto che ne dà la
rete, mi pare comunque molto interessante
All’anno prossimo
Daniela