Il 2023-12-07 16:48 Ilaria ha scritto:
> Buonasera, sono buone notizie. Tuttavia volevo chiedervi, nello
> spettro autistico, statisticamente quanto è rappresentata la
> selezione si questi geni?sono quadri rarissimi o diffusi?(es.la [2]
> sindrome 7Dup)
>

Il motivo per cui le condizioni monogeniche vengono studiate, nonostante
la loro rarità, è il fatto che esse consentono di arrivare dal gene alla
funzione, ovvero di comprendere i meccanismi biologici che portano ai
sintomi. E’ probabile che vi siano vie comuni a diverse condizioni
monogeniche e che eventuali terapie mirate a target specifici di una
condizione possano poi essere efficaci anche in altre condizioni meno
rare.
    Daniela MC
_______________________________________________
Lista di discussione autismo-biologia
autismo-biologia@autismo33.it
Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.
www.apriautismo.it

Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori@autismo33.it