Concordo appieno con quanto scrive la dott.ssa Stoppioni e aggiungo che ritengo corretto e auspicabile per non ingenerare confusione, proprio sul versante genetico che vi siano criteri, e non solo per graviità, con i quali selezionare i diversi casi che supponiamo essere portatori di una determinata patologia che sia neurometabolica che sia genetica.E' chiaro che qusto è fattibile nel momento in cui esistono criteri relativamente comuni e individuabili.  In particolare per CDK L5  è vero che è una patologia a a scoperta relativamente recente ma è vero che esistono criteri quali epilessia farmaco resistente e ad origine molto precoce, ipotonia e ritardo di sviluppo grave. I genetisti stessi ci chiedono di studiare bene i fenotipi , anche quelli comportamentali per poter individuare con maggior chiarezza le varie sindromi. inoltre penso che vada fatta una distinzione per l'accorpamento dei vari casi fra studi di ricerca e diagnosi eziologica a fini individuali. a tal fine i vari studi intraprersi sullle sindromo autistiche hanno un loro senso e potranno essere molto utili in futuro. Mi fermo qui per motivi di tempo, il discorso potrebbe essere ovviamente molto più lungo e articolato.    Paola Visconti 
----- Original Message -----
From: Vera Stoppioni N.P.I.
To: autismo-biologia@autismo33.it
Sent: Friday, May 29, 2009 5:10 PM
Subject: Re: [autismo-biologia] CDKL5 - NUOVO VIDEO E RISPOSTE

Se la bambina di Fano è la stessa, devo precisare che il sangue per l'esame per il CDKL5 è stato inviato dal nostro servizio per la diagnostica con una richiesta molto precisa, perchè l'ipotesi di questa anomalia era già stata discussa con i genitori prima di settembre 2008, come pure l'opportunità di eseguire l'esame. Questa bambina non aveva una diagnosi di sindrome di West, ma aveva avuto una sindrome di West. Successivamente il suo quadro si era caratterizzato per una epilessia farmaco-resistente e per un grave ritardo motorio e psico-intellettivo.
Devo dire che il quadro era molto suggestivo della sindrome sopra indicata, per cui appena possibile è stato fatto l'esame, su indicazione dell'equipe curante (U.O. Neuropsichiatria Infantile Fano) ed è stata individuata la mutazione.
Faccio questa precisazione per dire che mi sembra utile verificare sempre le notizie che si mettono in rete, soprattutto quando si descrivono casi, perchè si possono dare informazioni non corrette che poi possono portare a riflessioni non corrette su prassi auspicabili; mi preme inoltre dire che le caratteristiche della sindrome sono comunque di estrema gravità, per cui credo che sia corretto selezionare i casi che devono essere sottoposti a questo esame.
A proposito di intervento anche qui vorrei fare alcune precisazioni. Credo che l'intervento debba essere personalizzato, nel cdkl5 come in tutte le altre sindromi genetiche e in tutte le altre disabilità, a seconda del livello di gravità. Credo che dobbiamo cominciare a pensare a progetti educativi e riabilitativi personalizzati, riferiti a valutazioni funzionali accurate, avendo in mente progetti a lungo termine che includono un senso esistenziale della cura di quel bambino.Gli strumenti che usiamo per la cura (ABA, logopedia, TEACH, psicomotricità, ippoterapia, ecc) sono strumenti; l'importante è il progetto.
Vera Stoppioni
 
----- Original Message -----
From: Emanuela Defranceschi
To: cdkl5 autismo biologia autismo 33
Sent: Friday, May 29, 2009 1:34 PM
Subject: [autismo-biologia] CDKL5 - NUOVO VIDEO E RISPOSTE


Inseriti il nuovo trailer

http://www.youtube.com/watch?v=e2iqSo2L8rQ

e intervista al dr Elia

http://www.youtube.com/watch?v=_nfeXqv1_5I

> > Mariani Cerati:
> > Su    http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs 
> > si trova un filmato con la storia di una bambina
> > diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena
> > criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo,
> > sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è
> > stata trovata una mutazione del gene  CDKL5. Allo stato
> > attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale
> > in quanto non esiste una terapia. 
> > Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura
> > in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo
> > eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di
> > sintomi rispetto al fare ricerca su  un gruppo
> > accomunato da una mutazione genica ben precisa.
> >
> > Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti
> > alla lista è il seguente: come fare emergere  dal mare
> > magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una
> > condizione biologica già ora
> > diagnosticabile?
> >  
> > RISPOSTA
> > Sono Emanuela
> > Defranceschi, la mamma di Elena, la bambina protagonista del
> > filmato
> > http://www.youtube.com/watch?v=Ws_Q7-lXH0s 
> > Questo è di settembre 2008, dopo
> > l'articolo del Resto del Carlino; per questo posso rispondere per il
> > cdkl5.
> > Io e il papà di Elena abbiamo cercato su internet e
> > convinto il neuropsichiatra infantile a far eseguire gli
> > esami che pensavamo, dalle descrizioni trovate su internet,
> > più assimilabili ad Elena (nel 2001 io avevo trovato
> > l’esistenza della sindrome di Rett, e quindi poi il NPI ha
> > inserito tra gli esami del sangue da fare, Angelman,
> > x-fragile, e fra gli altri anche il MECP2), quindi ci
> > ha mandato da una genetista che ha spedito il sangue
> > di Elena ai centri di competenza. Il tutto è
> > risultato negativo.
> > Il papà di Elena nel 2004 ha visto su
> > internet che esisteva il cdkl5, e il NPI ci ha fatto
> > eseguire la stessa procedura solo 3 anni dopo. Nel 2004 in
> > Italia non veniva ancora eseguito questo esame, e dopo
> > non so perché, si è perso parecchio tempo.
> > Comunque è stato eseguito l'esame in ottobre 2007,
> > l 'esito ci è arrivato a maggio 2008, anche se nel
> > foglio di diagnosi è scritto febbraio 2008. A noi è
> > stato comunicato il 14
> > maggio. 
> >  
> > Mariani Cerati
> > Quando una
> > anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata
> > descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è
> > ancora tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi
> > descritti in letteratura non è detto che siano 
> > rappresentativi della generalità dei portatori
> > dell’anomalia?
> >  
> > Risposta
> > Non è detto, che il fenotipo aiuti, ma in realtà
> > spesso fenotipi opposti fanno capo poi alla stessa
> > patologia. (per esempio in cdkl5 abbiamo bambini che non
> > piangono mai, altri che piangono sempre, troppo magri o
> > troppo cicci, troppo grandi o troppo piccoli,
> > ipersensibilità ai rumori nel primo anno di vita. Le crisi
> > epilettiche ad esordio precoce, cioè entro i 6 mesi, però
> > accomunano quasi tutti, anche se addirittura esistono casi
> > non epilettici).
> >  
> > Mariani Cerati
> > Mi chiedo se
> > sia ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti
> > i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa
> > ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente,
> > così come si è trovato nei primi casi descritti. La
> > soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di
> > materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un
> > settore vi possa attingere per cercare i portatori
> > dell’anomalia che egli studia. Ogni biobanca esige una
> > banca dati con la descrizione dettagliata dell’individuo
> > cui appartiene quel campione e di eventuali particolarità,
> > come ad esempio epilessia farmacoresistente, pur
> > nell’assoluto rispetto della
> > riservatezza.
> >  
> >  
> >
> > Mariani
> > Cerati
> > Sarebbe utile istituire la prassi di
> > una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e
> > il laboratorio specialistico?
> >  
> > Risposta
> > per la mia
> > esperienza  il neuropsichiatra passa sempre dal
> > genetista, ma c'è chi va direttamente al
> > laboratorio.
> >
> >
> > Mariani Cerati
> > Io non riesco a capire la posizione di scetticismo di
> > chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie  non
> > curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state
> > incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la
> > terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio
> > della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che
> > chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere
> > tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si
> > fanno nella maratona di Telethon?.
> >  
> > Risposta
> > Diciamo che fare questi esami costa, e quindi questo
> > è un grosso motivo per cui non si fanno tante diagnosi. E
> > poi quando non c'è una cura, fare diagnosi è
> > difficile, nel senso che annunciarlo ai genitori è
> > difficile.
> > Una mamma di Fano che ha letto
> > l'articolo su Elena di settembre, ha mandato
> > immediatamente il sangue a diagnosticare (era considerata
> > sindrome di West), la figlia è risultata positiva, ma lei
> > non mi ha cercato, e quando l'ho sentita era furiosa con
> > me. Non si sa come si reagisce alle brutte
> > notizie.
> > Tengo poi a precisare che Alan Percy,
> > neuropsichiatra infantile americano del comitato scientifico
> > dell'IRSF (International Rett Syndrome) classifica le
> > bambine mecp2 in 3 categorie in base alla diagnosi clinica:
> > età media di 10 anni, età media di 25 ed età media di 40.
> > (analogamente rapportando al cdkl5, che è ben più grave,
> > avendo un esordio immediato dalla nascita e non dopo i 2-4
> > anni, ho pensato ad Elena che purtroppo ha una mutazione in
> > cui non viene prodotto completamente un pezzo di
> > proteina).
> >  
> > Mariani Cerati
> > L’amico Michele Baccarani, ora Direttore
> > del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna,
> > ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in
> > un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca
> > e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire
> > per le tante malattie non diagnosticate che si annidano
> > all’interno del mare magnum dello spettro autistico,
> > soprattutto nei casi associati  ad epilessia.
> >
> > La mancanza di cure sanitarie, tuttavia, non implica
> > che questi malati siano incurabili: vi sono altri interventi
> > che possono migliorare lo stato di salute di questi malati,
> > in attesa che le ricerche diano i loro
> > frutti.
> > Risposta
> > Mi piacerebbe che nei
> > LEA fossero inserite logopedia, idroterapia ed ippoterapia
> > per tutti gli affetti da cdkl5. Addirittura esiste la
> > possibilità di un'imbragatura per fare ippoterapia
> > anche per chi non riesce a tenere la posizione seduta. E
> > meriterebbe di essere sottoposta a sperimentazione anche la
> > terapia a base di ossigeno. Dovrebbe essere garantito a
> > tutti questi casi un metodo comportamentale a scuola, tipo
> > Aba unito a comunicazione aumentativa
> > alternativa.
> > Anche lavarsi i denti
> > è un problema e questo l'ho visto bene su Elena. Ogni
> > cosa da fare è un problema, ma se la si insegna con
> > costanza e determinazione, senza assecondare i capricci, che
> > non si assecondano neppure nei bambini normali, che li
> > manifestano verbalmente e non con il pianto.
> > Insegnare ad una
> > mamma come lavare i denti al proprio figlio o come
> > insegnargli a masticare, se non è capace, è fondamentale.
> > Se io non fossi stata alla Lega del Filo d'oro, queste
> > cose non le avrei imparate. Lavarle i denti: glieli lavo
> > anche se non vuole; all'inizio erano pianti, ma poi
> > assaporava il fresco e il piacere del pulito in
> > bocca.
> > A masticare mi hanno
> > insegnato che dovevo tenere le sue mani, anche se non
> > voleva, sulla mia faccia quando io masticavo, quando cioè
> > ero al mio pasto quotidiano, e lei grazie a questo ha
> > imparato.
> > Altri bambini
> > diagnosticati cdkl5 come Elena non avendo nè i genitori nè
> > la scuola adottato queste strategie, sono incapaci
> > di masticare anche da grandi.
> > Come anche
> > disincentivare le stereotipie, o insegnare a fare la pipi
> > nel water.
> > Non si può pensare
> > di acquisire subito queste cose. I bambini come Elena hanno
> > bisogno di tempi che sono i loro, ed anche di costanza. Per
> > esempio, dall'anno che avrebbe potuto imparare a
> > camminare, perchè aveva già acquisito la stazione seduta,
> > Elena ci è arrivata a quattro e mezzo, quando disarmata da
> > tutte le prove fatte, mi sono messa con una determinazione
> > che non le ha lasciato scelta, dopo aver visto che si stava
> > bloccando tutte le articolazioni delle gambe.



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