Carissimi,

Grazie Daniela per aver inoltrato il comunicato ANSA.
In allegato trovate l'articolo a cui si riferisce il comunicato.
Il comunicato stampa e' naturalmente un po' semplicistico, ma mi pare che il messaggio sia stato piu' o meno recepito. Sebbene le nuove conoscenze possono aiutare a migliorare i testi di diagnosi genetica, sarei  pero' molto cauta riguardo alla prospettiva di  test predittivi del rischio, data la complessita' della genetica dell'autismo

Cerco di riassumere in altre parole il senso di questo studio:
L'AGP ha studiato l'intero genoma di circa 1000 individui con autismo e 1300 individui non affetti, usando una tecnologia che permette di individuare differenze, a livello della sequenza del DNA. In particolare è stata analizzata una classe di varianti del DNA, dette copy number variants (CNVs), cioè differenze nel numero di copie di tratti di DNA (delezioni o duplicazioni), che possono influenzare l'espressione o la funzione genica in vari modi. I CNV  possono essere ereditati da un genitore o insorgere come eventi de-novo, cioè nuovi. La maggior parte di essi sono variazioni comuni nel genoma di tutti gli individui, ma vari studi hanno dimostrato che alcuni CNV, rari nella popolazione, possono causare malattie genetiche.
Lo studio dell'AGP mostra che individui affetti da autismo tendono ad avere un maggior numero di CNV rari che coinvolgono geni, rispetto ai controlli non affetti. Il significato funzionale della maggior parte di questi CNV è ancora da chiarire,  tuttavia alcuni sono probabilmente patologici e colpiscono nuovi geni "di rischio" per l'autismo (per esempio SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 e PTCHD1). Si è  anche cercato di identificare se i geni interrotti dai CNV svolgono funzioni cellulari comuni, ed è emerso che alcuni di questi geni hanno un ruolo al livello delle sinapsi (cioe' le connessioni tra i neuroni), altri sono implicati in meccanismi come la proliferazione e la motilità cellulare e nei sistemi di trasmissione di segnali intracellulari. Una volta identificati, questi meccanismi neuropatologici potrebbero diventare dei bersagli per lo sviluppo di nuovi trattamenti.  Inoltre lo studio mostra che i CNV presenti in individui con autismo a volte coinvolgono geni che sono stati precedentemente correlati alla disabilità intellettiva, suggerendo l'esistenza di  meccanismi genetici comuni.
I risultati di questo studio rafforzano l'ipotesi che l'autismo sia causato da un insieme eterogeneo di "varianti rare" Quest'ultime, sebbene singolarmente siano responsabili solo di un esiguo numero casi familiari o sporadici, nel loro insieme probabilmente contribuiscono ad una proporzione significativa dei casi di autismo.

Cordiali saluti,
Elena Maestrini




--- Lun 7/6/10, roberto satolli <satolli@zadig.it> ha scritto:

Da: roberto satolli <satolli@zadig.it>
Oggetto: Re: [autismo-biologia] Adult Autism Strategy consultation
A: autismo-biologia@autismo33.it
Data: Lunedì 7 giugno 2010, 10:16
Carissimi, se non lo avete ancora visto vi segnalo un paper su Nature a proposito della genetica dell'autismo.
Ecco il press release di Nature:

Genetics: The roots of autism (AOP)
DOI: 10.1038/nature09146

Ed ecco l'eco di questo lavoro su ANSA
Noi ci onoriamo di avere Elena Maestrini tra i componenti della nostra lista.
Chiedo pertanto a Elena: i giornalisti di ANSA hanno recepito correttamente il vostro messaggio?
 
 
(ANSA) - ROMA, 9 GIU - Ha cominciato a prendere forma il
complicato puzzle di geni difettosi responsabili dell'autismo:
sono molti e nella gran parte dei casi non basta solo uno di
loro per scatenare la malattia. Ma c'e' di piu': alcuni dei geni
difettosi scoperti servono a far parlare i neuroni tra loro,
infatti hanno un ruolo chiave nella formazione dei ponti di
comunicazione tra neuroni, le sinapsi. Cio' lascia ipotizzare
che dietro l'autismo si nasconda anche un problema di
comunicazione tra neuroni.
   E' la scoperta messa a segno dal 'Progetto Genoma Autismo'
lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, 120
scienziati di tutto il mondo tra cui per l'Italia il gruppo di
Elena Maestrini dell'Universita' di Bologna. Gli esperti hanno
analizzato il Dna di migliaia di individui sani e autistici alla
ricerca di geni implicati nella malattia.
   Annunciato sulla rivista Nature, il lavoro aiuta a capire i
meccanismi molecolari nascosti dietro la malattia e in futuro
potrebbe migliorare le capacita' diagnostiche e terapeutiche e
magari anche portare a un test predittivo del rischio di
concepire un figlio autistico.
   ''Tra i geni coinvolti nell'autismo trovati in questo studio
- precisa Maestrini intervistata dall'ANSA - ve ne sono anche
alcuni (come 'SHANK2' e 'SHANK3') che anche da soli sono
sufficienti a scatenare la malattia; quindi una piccola
percentuale di casi di autismo e' causata da un singolo gene
difettoso''. Cio' e' importante perche' vuol dire che studiando
in modo particolare questi geni che gia' da soli scatenano la
malattia si accellerera' il viaggio alla scoperta delle radici
della malattia.
   L'autismo colpisce sei bimbi su 1000. I malati hanno
difficolta' di relazione e di empatia, ovvero la capacita' di
capire emozioni, stati d'animo e intenzioni altrui. La malattia
e' molto complessa, ha piu' volti (ci sono diverse sfumature di
gravita') e non e' riconducibile ad una sola causa, ma piu'
propriamente dipende dalla complicita' di molti geni e forse
anche di fattori ambientali.
   I ricercatori hanno cercato di ricomporre il puzzle di geni
coinvolti nella genesi della malattia confrontando il genoma di
2300 persone (1000 autistici e 1300 individui sani) con una
tecnica di analisi del Dna ad 'alta definizione', ovvero capace
di mettere a fuoco anche minime variazioni nel Dna (una
risoluzione cento volte maggiore di quella usata nel precedente
lavoro del Consorzio). ''Questa volta - spiega Maestrini -
grazie alle tecnologie di analisi del Dna che si fanno sempre
piu' sofisticate, siamo riusciti a esaminare un milione di punti
del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10 mila''.
   ''In particolare - precisa Maestrini - in questo studio
abbiamo preso in esame le mutazioni cosiddette 'CNV', ovvero
mutazioni caratterizzate dall'assenza o dalla duplicazione di
piccoli pezzetti di Dna che interferiscono con la sequenza di un
gene distruggendola''. Ne e' emerso un quadro davvero complesso:
i CNV legati all'autismo sono molti, tutti rari, (ciascuno e'
presente in meno di un individuo su 100), il che rende difficile
comprendere il loro ruolo nella malattia e richiede l'analisi di
un numero molto alto di pazienti.
   Ma la caccia ai geni dell'autismo e' tutt'altro che conclusa:
''il lavoro del consorzio va avanti - continua Maestrini - il
progetto e' arruolare diverse migliaia di nuovi pazienti ed
anche, quando le tecniche lo permetteranno, di arrivare a
scrivere la sequenza completa del genoma di piu' pazienti''.
Inoltre, conclude, si studieranno i geni ora scovati per vedere
il loro meccanismo d'azione e risalire ai meccanismi molecolari
e cellulari dell'autismo. Intanto ci sono indizi forti del fatto
che sicuramente nella malattia e' implicato un malfunzionamento
delle sinapsi che interferisce con la comunicazione tra
neuroni.(ANSA).



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LA RICERCA C’È E SI VEDE:
5 per mille all'Università di Bologna - C.F.: 80007010376
http://www.unibo.it/Vademecum5permille.htm

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