1. Qual’è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
a) le spiegazioni genetiche del fenotipo autistico comprendono
– circa 5% sindromi note (X Fragile, mutazioni di PTEN, sindrome di Rett, sclerosi tuberosa, ecc)
– circa 5% anomalie cromosomiche visibili citogeneticamente
– 10-20% delezioni o duplicazioni submicroscopiche identificabili con i microarrays
b) Non si sa di genotipi necessari e sufficienti per il fenotipo autistico, infatti vi sono portatori sani di geni presunti autistici e persone con tratti autistici senza quei particolari geni
2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
a) Counselling riproduttivo rispetto alla ricorrenza (in media rischio del 10% variabile da 1-2% a 50% a seconda dell’eziologia genetica)
b) Prevenzione delle complicazioni comunicative, relazionali e comportamentali con interventi psicoeducativi strutturati precoci
3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
a) Resta ancora non spiegata la preponderanza di maschi con autismo che, peraltro, non è così evidente nei casi senza disabilità mentale conclamata
b) è plausibile un effetto soglia rispetto all’accumulo di molteplici piccole variazioni di DNA (e il cervello nel suo complesso è il tavolo di negoziazione tra genetica ed epigenetica fin da prima della nascita)
Con l'occasione esprimo riconoscenza per tutti i partecipanti al forum per gli stimoli teorici e pratico-politici che ci si dà reciprocamente in barba alle distanze geografiche e temporali che rendono impossibile dialogare in altro modo. I metodi diversi rischiano di farci credere che possano esistere verità diverse. Sarebbe questo un errore epistemologico oscurantista come avveniva ai tempi di Galileo...