Il 2024-03-24 21:56 daniela ha scritto:
> Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto
> che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica,
> la prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la
> seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini.
>
> Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale
> dell’articolo
>
> “Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes
> and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola
> Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura
> Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra
> Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano
> Calzari, Valerio Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena
> Bacchelli, npj Genom. Med. 9, 21 (2024)”
>
> Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice
> dell’articolo. Eccolo
>
> “Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero
> della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic
> characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis
> of the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la
> UOSI Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola
> Visconti (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo
> reclutato 116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un
> totale di 435 individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi
> effettuato la caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite
> sequenziamento dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con
> micro-arrays, al fine di indentificare varianti rare di suscettibilità
> al disturbo.
> Il risultato più significativo di questo studio è stata
> l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente
> deleterie che potrebbero essere le principali responsabili del
> fenotipo autistico negli individui in cui sono state identificate. In
> particolare, 16 varianti rare de novo sono in geni già associati
> all’ASD, per la maggior parte dei quali però il meccanismo d’azione
> non è ancora chiaro, mentre le altre varianti evidenziano nuovi
> possibili geni candidati ancora da esplorare. L’analisi di ulteriori
> famiglie con ASD e l’analisi funzionale di queste varianti ci aiuterà
> a comprendere meglio il loro ruolo nel rischio di ASD. I risultati di
> questo studio sono pubblicati nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F.,
> Visconti, P. et al. Genomic analysis of 116 autism families
> strengthens known risk genes and highlights promising candidates. npj
> Genom. Med. 9, 21 (2024). https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1
> https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1"
> Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la
> caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per
> effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In
> particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate
> singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi
> simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i
> processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di
> questo disturbo così complesso ed eterogeneo”
>
>
>
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