Dagli
ultimi messaggi inviati alla lista emerge una totale sfiducia nella
possibilitá di interferire sui comportamenti umani con interventi di
tipo biologico.
Naturalmente
ha senso intervenire per comportamenti gravemente patologici e non
per varianti piú o meno accettabili di comportamenti che, anche se
anomali, non compromettono l’autosufficienza o la qualitá della
vita.
Invece
di parlare di autismo preferirei usare il termine proposto da
Gillberg di ESSENCE “early
symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical
examinations”, ovvero
disturbi del neurosviluppo di entitá tale da richiedere una
valutazione clinica prima dei tre anni di
etá.
Tra
gli ESSENCE
possiamo annoverare condizioni
biologiche che, allo stato attuale, solo potenzialmente possono
provocare disturbi del neurosviluppo,
ma che nelle nazioni in cui vige la pratica dello screening neonatale
non danno nessun sintomo,
in quanto l’anomalia,
se diagnosticata alla nascita, viene corretta con
un approccio biologico e il
destino di chi ne é
affetto viene modificato radicalmente: da persona destinata ad una
gravissima disabilitá
a persona a sviluppo regolare.
Tra
queste condizioni cito la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo
congenito.
Nella
prima il danno neurologico é dato da un accumulo nel sangue e nel
cervello dell’aminoacido fenilalanina. Una
dieta povera di questo aminoacido, instaurata alla nascita, previene
lo sviluppo di disabilitá intellettiva, epilessia e disturbi del
comportamento.
Nell’ipotiroidismo
la terapia sostitutiva con ormone tiroideo ha lo stesso benefico e
risolutivo effetto.
Allo
stato attuale della
conoscenza sono note queste condizioni, ma verosimilmente ce ne sono
altre, ora ignote
che, una volta scoperte,
potrebbero essere curabili in
modo tale da prevenire o curare
l’insorgenza dei
disturbi del neurosviluppo.
Per
quanto riguarda il trattamento dei sintomi che
definiscono l’autismo sino ad ora si sono avuti clamorosi
insuccessi per le terapie biologiche e qualche successo per i
trattamenti educativi, che peró non vanno esagerati. I
risultati sono ottenuti
con grandi fatiche, gli studi a distanza sono di breve durata, non
c’é evidenza che la prognosi a distanza per
alcuni dei disturbi venga
radicalmente cambiata da tali trattamenti e soprattutto non vi é
evidenza che essi prevengano le gravi complicanze psichiatriche in
etá adulta.
Una
linea di ricerca che si sta delineando é quella che tende a studiare
la genesi, con la finalitá di
prospettare terapie biologiche, non per la sindrome dell’autismo
in toto, ma per singoli componenti della stessa,
in particolare per i comportamenti ripetitivi, che in etá adulta
sfociano non di rado in
gravi
disturbi
ossessivo compulsivi
di difficile gestione con i mezzi attuali.
esamina
i dati
che provengono
dalla neuroimmagine strutturale e funzionale e
che cominciano a gettare un po’ di luce sulle basi
biologiche dei comportamenti ripetitivi, a
partire da una suddivisione degli stessi in altre sottocategorie.
Non
si parla di terapia, ma per arrivare a terapie biologiche razionali
questa é la strada e ritengo che essa vada supportata e favorita.