<div>                La cosa più triste è che 8 Miliardi per comprare 126 carri armati Leopard li hanno trovati subito e senza spending review.....mentre la ricerca scientifica annaspa per raccogliere poche briciole di finanziamento.....<br>Tutto molto triste<br>Saluti<br>Marco Basile<br>            </div>            <div class="yahoo_quoted" style="margin:10px 0px 0px 0.8ex;border-left:1px solid #ccc;padding-left:1ex;">                        <div style="font-family:'Helvetica Neue', Helvetica, Arial, sans-serif;font-size:13px;color:#26282a;">                                <div>                        Il martedì 26 marzo 2024 alle ore 22:59:09 CET, daniela <daniela@autismo33.it> ha scritto:                    </div>                    <div><br></div>                    <div><br></div>                                                <div><div dir="ltr">Faccio notare quanto scrive Elena Bacchelli a conclusione del resoconto<br clear="none"><br clear="none">“Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la<br clear="none">caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per<br clear="none">effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In<br clear="none">particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate<br clear="none">singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi<br clear="none">simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i<br clear="none">processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di<br clear="none">questo disturbo così complesso ed eterogeneo”<br clear="none"><br clear="none">La comprensione dei  processi molecolari alterati e dei meccanismi <br clear="none">patologici alla base dell’autismo puo’ portare a terapie che agiscano in <br clear="none">profondità e non solo in superficie, come avviene oggi con gli <br clear="none">psicofarmaci.<br clear="none">In altri campi della medicina si parla di terapie personalizzate. Lo <br clear="none">sviluppo di questa linea di ricerca potrebbe portare a terapie <br clear="none">personalizzate anche nel campo dei disturbi del neurosviluppo.<br clear="none"><br clear="none">La ricerca è una delle funzioni proprie dell’Università  e ci auguriamo <br clear="none">che il gruppo che ha prodotto questo lavoro continui a lavorare su <br clear="none">questa linea. Le risorse umane ci sono. E’ doveroso che l’Università, in <br clear="none">collaborazione eventualmente con altri enti, non faccia mancare i fondi <br clear="none">necessari<br clear="none"><br clear="none"><br clear="none"><div class="yqt5356292648" id="yqtfd97307"><br clear="none">Il 2024-03-24 21:56 daniela ha scritto:<br clear="none">> Bologna ha delle grandi potenzialità di ricerca, grazie anche al fatto<br clear="none">> che si è creata una sinergia tra ricerca clinica e ricerca genetica,<br clear="none">> la prima rappresentata dal gruppo della Dottoressa Paola Visconti e la<br clear="none">> seconda dal gruppo della Professoressa Elena Maestrini.<br clear="none">> <br clear="none">> Prova ne è la pubblicazione su una importante rivista internazionale<br clear="none">> dell’articolo<br clear="none">> <br clear="none">> “Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes<br clear="none">> and highlights promising candidates. Marta Viggiano, Fabiola<br clear="none">> Ceroni, Paola Visconti, Annio Posar, Maria Cristina Scaduto, Laura<br clear="none">> Sandoni, Irene Baravelli, Cinzia Cameli, Magali J. Rochat, Alessandra<br clear="none">> Maresca, Alessandro Vaisfeld, Davide Gentilini, Luciano<br clear="none">> Calzari, Valerio Carelli, Michael C. Zody, Elena Maestrini & Elena<br clear="none">> Bacchelli, npj Genom. Med. 9, 21 (2024)”<br clear="none">> <br clear="none">> Il resoconto dell’importante lavoro lo dà Elena Bacchelli, coautrice<br clear="none">> dell’articolo. Eccolo<br clear="none">> <br clear="none">> “Grazie al finanziamento di un Progetto Ricerca Finalizzata Ministero<br clear="none">> della Salute (GR-2013-0235756) (“Deep genetic and phenotypic<br clear="none">> characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis<br clear="none">> of the nuclear and mitochondrial genome”), in collaborazione con la<br clear="none">> UOSI Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), diretto dalla Dr. Paola<br clear="none">> Visconti (IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, Bologna), abbiamo<br clear="none">> reclutato 116 famiglie con Disturbi dello Spettro Autistico, per un<br clear="none">> totale di 435 individui di cui 144 individui con ASD. Abbiamo quindi<br clear="none">> effettuato la caratterizzazione genomica di queste famiglie tramite<br clear="none">> sequenziamento dell’intero genoma (WGS) o esoma (WES) e analisi con<br clear="none">> micro-arrays, al fine di indentificare varianti rare di suscettibilità<br clear="none">> al disturbo.<br clear="none">> Il risultato più significativo di questo studio è stata<br clear="none">> l’identificazione di 37 varianti rare, de novo, potenzialmente<br clear="none">> deleterie che potrebbero essere le principali responsabili del<br clear="none">> fenotipo autistico negli individui in cui sono state identificate. In<br clear="none">> particolare, 16 varianti rare de novo sono in geni già associati<br clear="none">> all’ASD, per la maggior parte dei quali però il meccanismo d’azione<br clear="none">> non è ancora chiaro, mentre le altre varianti evidenziano nuovi<br clear="none">> possibili geni candidati ancora da esplorare. L’analisi di ulteriori<br clear="none">> famiglie con ASD e l’analisi funzionale di queste varianti ci aiuterà<br clear="none">> a comprendere meglio il loro ruolo nel rischio di ASD. I risultati di<br clear="none">> questo studio sono pubblicati nell’articolo “Viggiano, M., Ceroni, F.,<br clear="none">> Visconti, P. et al. Genomic analysis of 116 autism families<br clear="none">> strengthens known risk genes and highlights promising candidates. npj<br clear="none">> Genom. Med. 9, 21 (2024). <a shape="rect" href="https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1" target="_blank">https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1</a><br clear="none">> https://www.nature.com/articles/s41525-024-00411-1"<br clear="none">> Cercheremo nuovi finanziamenti per proseguire la raccolta e la<br clear="none">> caratterizzazione genomica di ulteriori famiglie con ASD e per<br clear="none">> effettuare l’analisi funzionale delle varianti rare identificate. In<br clear="none">> particolare, l’analisi di casi di ASD in cui sono stati identificate<br clear="none">> singole mutazioni altamente penetranti (i cosiddetti casi<br clear="none">> simil-monogenici) sono particolarmente informativi per comprendere i<br clear="none">> processi molecolari alterati e i meccanismi patologici alla base di<br clear="none">> questo disturbo così complesso ed eterogeneo”<br clear="none">> <br clear="none">> <br clear="none">> <br clear="none">_______________________________________________<br clear="none">Lista di discussione autismo-biologia<br clear="none"><a shape="rect" ymailto="mailto:autismo-biologia@autismo33.it" href="mailto:autismo-biologia@autismo33.it">autismo-biologia@autismo33.it</a><br clear="none">Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale.<br clear="none">www.apriautismo.it<br clear="none"><br clear="none">Per cancellarsi inviare un messaggio a: <a shape="rect" ymailto="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it" href="mailto:valerio.mezzogori@autismo33.it">valerio.mezzogori@autismo33.it</a></div></div></div>            </div>                </div>